کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5961368 | 1175840 | 2013 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
p.D1690N Nav1.5 rescues p.G1748D mutation gating defects in a compound heterozygous Brugada syndrome patient
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CCDBRSSIDSLQT3long QT syndrome type 3SCN5A geneECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبelectrocardiogram - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبCho - برایcardiac conduction disease - بیماری قلبی قلبCompound heterozygous mutation - جهش هتروزیگوت ترکیبیChinese hamster ovary cells - سلول های تخمدان هامستر چینیBrugada syndrome - سندرم بروگاداSudden Infant Death Syndrome - سندرم مرگ ناگهانی نوزادwild-type - نوع وحشی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: p.D1690N Nav1.5 rescues p.G1748D mutation gating defects in a compound heterozygous Brugada syndrome patient p.D1690N Nav1.5 rescues p.G1748D mutation gating defects in a compound heterozygous Brugada syndrome patient](/preview/png/5961368.png)
چکیده انگلیسی
Our results add further support to the hypothesis that Nav1.5 subunits interact among them before trafficking toward the membrane and suggest that a missense mutation can “rescue” the defective gating produced by another missense mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 10, Issue 2, February 2013, Pages 264-272
Journal: Heart Rhythm - Volume 10, Issue 2, February 2013, Pages 264-272
نویسندگان
LucÃa BPharm, PhD, Adriana BSci, Irene BPharm, Marta González BPharm, Pablo BSci, Ricardo BPharm, PhD, Isabel BSci, PhD, Ignacio MD, Lorenzo MD, PhD, Eva BPharm, PhD, Ricardo BPharm, PhD, Alfonso MD, PhD, Juan MD, PhD, FESC,