Keywords: غربالگری نوزادان; Fibrosis quística; Test del sudor; Proteína CFTR; Cribado neonatal; TratamientoCystic fibrosis; Sweat tests; CFTR protein; Newborn screening; Treatment
مقالات ISI غربالگری نوزادان (ترجمه نشده)
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Keywords: غربالگری نوزادان; Sickle cell anaemia; Sickle cell disease; Neonatal screening; Care in primary careAnaemia falciforme; Drepanocitosis; Cribado neonatal; Cuidados en Atención Primaria
Seguimiento en Atención Primaria de los recién nacidos con enfermedad falciforme detectados en el cribado neonatal de la Comunidad de Madrid
Keywords: غربالگری نوزادان; Anemia falciforme; Drepanocitosis; Cribado neonatal; Cuidados en Atención Primaria; Sickle cell anemia; Sickle cell disease; Neonatal screening; Care in Primary Care;
¿Podemos descartar infección congénita por citomegalovirus cuando la reacción en cadena de la polimerasa viral es negativa en la prueba del talón?
Keywords: غربالگری نوزادان; Enfermedades y anomalÃas congénitas, hereditarias y neonatales; Infección por citomegalovirus; Reacción en cadena de la polimerasa a tiempo real; ADN viral; Gota de sangre seca; Cribado neonatal; Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnor
Prevención cuaternaria. La contención como imperativo ético
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; PediatrÃa; Prevención cuaternaria; Disease mongering; Ãtica; Bioética; NeonatologÃa; Atención primaria; Neonatal screening; Pediatrics; Quaternary prevention; Disease mongering; Ethics; Bioethics; Neonatology; Primary care;
Primer estudio piloto en España sobre el cribado neonatal de las inmunodeficiencias primarias: TRECS y KRECS identifican linfopenias T y B graves
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; Inmunodeficiencias primarias; Inmunodeficiencia combinada grave; Agammaglobulinemia ligada al cromosoma C; Linfopenia; Newborn screening; Primary immunodeficiency diseases; Severe combined immunodeficiency; X-linked agammaglobulinaemia;
Diagnóstico precoz de la infección congénita por citomegalovirus: oportunidades perdidas
Keywords: غربالگری نوزادان; Citomegalovirus; Infección congénita; Sordera; Cribado neonatal; Cytomegalovirus; Congenital infection; Hearing loss; Neonatal screening;
Determinación de ácido etilendiaminotetraacético por espectrometrÃa de masas en tándem en muestras de sangre impregnadas en papel. Utilidad en la medida de tirotropina para cribado neonatal de hipotiroidismo congénito
Keywords: غربالگری نوزادان; Ácido etilendiaminotetraacético; EspectrometrÃa de masas en tándem; Cribado neonatal; Tirotropina; Ethylenediaminetetraacetic acid; Tandem mass spectrometry; Newborn Screening; Thyrotropin;
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
Keywords: غربالگری نوزادان; Enfermedad metabólica hereditaria; Cribado neonatal; Sordera; Convulsiones sensibles a biotina; MutacionesInherited metabolic disorders; Newborn screening; Hearing loss; Biotin-sensitive seizures; Gene mutations
Hipermetioninemia en el recién nacido pretérmino. Estudio de los factores predisponentes
Keywords: غربالگری نوزادان; Metionina; Cribado neonatal; PrematuroMethionine; Neonatal screening; Premature
Crecimiento y maduración de los pacientes con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de cribado neonatal en Cataluña (1986-1997)
Keywords: غربالگری نوزادان; Hipotiroidismo congénito; Cribado neonatal; Crecimiento y desarrollo; Test de inteligencia; Congenital hypothyroidism; Neonatal screening; Growth and development; Intelligence tests;
Diagnóstico de hemoglobinopatÃas a partir de sangre del talón de recién nacidos en diferentes centros hospitalarios de Venezuela
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; HemoglobinopatÃas; Anemia drepanocÃtica; Neonatal screening; Hemoglobinopathies; Sickle cell anemia;
Cribado neonatal de anemia falciforme en la Comunidad Autónoma Balear. Estudio piloto anónimo no relacionado
Keywords: غربالگری نوزادان; Anemia falciforme; HemoglobinopatÃas; Cribado neonatal; Sickle cell anaemia; Haemoglobinopathies; Neonatal screening;
Importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I
Keywords: غربالگری نوزادان; Aciduria glutárica I; Cribado neonatal; GlutarilcarnitinaGlutaric acidaemia type I; Newborn screening; Glutarylcarnitine
Cribado universal de la hipoacusia neonatal: ¿es más eficiente con potenciales evocados auditivos que con emisiones otoacústicas?
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; Hipoacusia; Emisiones otoacústicas; Potenciales evocados auditivosNeonatal screening; Hearing loss; Otoacoustic emissions; Evoked potentials auditory
Resultados de aplicar durante 42 meses un protocolo universal de detección e intervención precoz de la hipoacusia en neonatos
Keywords: غربالگری نوزادان; Hipoacusia; Cribado neonatal; Otoemisiones acústicas; Hearing loss; Neonatal screening; Otoacoustic emissions;
Evaluación en el tercer año de implantación del cribado neonatal universal de anemia falciforme en la Comunidad de Madrid
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; Anemia falciforme; Drepanocitosis; HemoglobinopatÃas; Newborn screening; Sickle cell disease; Hemoglobinopathies;
Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia
Keywords: غربالگری نوزادان; Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; Aminoácidos de cadena ramificada; Cribado neonatal; EspectrometrÃa de masas en tándem; Muestra de sangre en papel; Maple syrup urine disease (MSUD); Branched chain amino acids; Neonatal Screening; Tande
El cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una revision sistemática
Keywords: غربالگری نوزادان; Cribado neonatal; Cribado poblacional; Hiperplasia suprarrenal congénita; Neonatal screening; Mass screening; Congenital adrenal hyperplasia;
OriginalesCribado neonatal de hemoglobinopatÃas y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Cataluña. Estudio piloto en población anónima no relacionadaNeonatal screening of hemoglobinopathies and glucose-6-phosphate dehydrogenase in Catalonia.
Keywords: غربالگری نوزادان; Anemia falciforme; Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; Cribado neonatal; Detección temprana; Sickle cell disease; G6PD deficiency; Newborn screening; Early detection;