Fibrosis quística atípica: la importancia de un diagnóstico precoz

ResumenLa fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la población de origen caucásico. Tiene una incidencia de 1/2.000-1/6.000 recién nacidos y una frecuencia de portadores heterocigotos de uno por cada 25 habitantes.La enfermedad está causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR, localizada en la membrana de las células epiteliales. Esta proteína regula el flujo de agua y electrolitos; su disfunción produce un moco espeso que obstruye los conductos del órgano donde se localiza.Presentamos un paciente afectado por fibrosis quística atípica, con una de las características fenotípicas de la enfermedad (prueba del sudor de resultado dudoso) y portador de 2 mutaciones del gen CFTR. La detección del enfermo se realizó mediante el cribado neonatal.

Cystic fibrosis is the most frequent autosomal hereditary severe genetic disorder amongst Caucasian population. The incidence of this disease if of 1/2,000-1/6,000 newborns and the frequency of heterozygous carriers is of one in 25 individuals.The disorder is caused by mutations of the gene encoding CFTR protein, located in the membrane of epithelial cells. This protein controls the flow of water and electrolytes; its dysfunction produces thick mucus that obstructs ducts of the organs where it is located.We present the case of a patient affected by atypical cystic fibrosis, with one of the phenotypical characteristics of the disorder (sweat test outcome was questionable) and carrier of two CFTR gene mutations. Patient was detected with newborn screening tests.