دانلود مقالات ISI درباره سایت تقلیدی کلاسیک + ترجمه فارسی

Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; GFM1; Mitochondrial disease; Congenital disorders of glycosylation; Mitochondrial elongation factor; Cryptic splice site;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Activation of the intronic cryptic 5′ splice site depends on its distance to the upstream cassette exon

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; ESE; exonic splicing elements; 5′SS; 5′ splice site; 3′SS; 3′ splice site; ORF; open reading frame; A5SS; Alternative 5′ splice site; A3SS; Alternative 3′ splice site; Alternative splicing; Splice site selection; ESE; Positional effect; Crypti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Congenital hypothyroidism; DUOX2 gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Novel compound heterozygous Thyroglobulin mutations c.745+1G>A/c.7036+2T>A associated with congenital goiter and hypothyroidism in a Vietnamese family. Identification of a new cryptic 5′ splice site in the exon 6

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Congenital hypothyroidism; Thyroglobulin gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Human α-N-acetylglucosaminidase: cDNA cryptic site removal and native secretion signal addition significantly enhance enzyme expression and secretion

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; MPS IIIB; mucopolysaccharidosis III subtype B or Sanfilippo syndrome type B; Naglu; human α-N-acetylglucosaminidase; Sf9; Spodoptera frugiperda; modTat; synthetically optimized protein transduction domain also known as PTD4; RT-PCR; reverse transcription

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Two novel mutations in the thyroglobulin gene as cause of congenital hypothyroidism: Identification a cryptic donor splice site in the exon 19

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Congenital hypothyroidism; Thyroglobulin gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel synonymous substitution in the GCK gene causes aberrant splicing in an Italian patient with GCK-MODY phenotype

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; MODY; GCK; Synonymous mutation; RT-PCR; Cryptic splice site;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Becker muscular dystrophy caused by an intronic mutation reducing the efficiency of the splice donor site of intron 26 of the dystrophin gene

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Becker muscular dystrophy; Dystrophin; mRNA analysis; Aberrant splicing; Cryptic splice site;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Equine αS1-casein: Characterization of alternative splicing isoforms and determination of phosphorylation levels

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; alternative splicing; cryptic splice site; equine αS1-casein; phosphorylation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Ush1c216A knock-in mouse survives Katrina

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Usher syndrome type IC; Mouse knock-in; Ush1c; Cryptic splice site

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Identification of novel splice variants of the human CD44 gene

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; CD44; Alternative splicing; Cryptic splice site; NMD

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

A donor splice site mutation in intron 1 of CYBA, leading to chronic granulomatous disease

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Chronic granulomatous disease (CGD); p22-phox deficiency; CYBA; Splice site mutation; Cryptic splice site; A220 CGD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A novel ancestral splicing mutation in the multidrug resistance protein 2 gene causes Dubin-Johnson syndrome in Ashkenazi Jewish patients

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; DJS; Dubin-Johnson syndrome; MRP2; multidrug resistance protein 2; Conjugated hyperbilirubinemia; Familial jaundice; Founder effect; Cryptic splice site;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Genetic screening protocol for familial hypercholesterolemia which includes splicing defects gives an improved mutation detection rate

Keywords: سایت تقلیدی کلاسیک; Low density lipoprotein receptor; Familial hypercholesterolemia; Cryptic splice site; Mutations;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه