کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5900271 | 1155641 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel synonymous substitution in the GCK gene causes aberrant splicing in an Italian patient with GCK-MODY phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel synonymous substitution in the GCK gene causes aberrant splicing in an Italian patient with GCK-MODY phenotype A novel synonymous substitution in the GCK gene causes aberrant splicing in an Italian patient with GCK-MODY phenotype](/preview/png/5900271.png)
چکیده انگلیسی
GCK gene analysis in an Italian MODY patient revealed a novel synonymous substitution in exon 4 (c.459T>G; p.Pro153Pro) resulting in an aberrant transcript lacking the last eight codons of the same exon. Our findings emphazise the importance of not underestimating synonymous variations when screening for disease-causing mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 92, Issue 1, April 2011, Pages e23-e26
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 92, Issue 1, April 2011, Pages e23-e26
نویسندگان
Silvia Costantini, Paola Prandini, Massimiliano Corradi, Alessandra Pasquali, Giovanna Contreas, Pier Franco Pignatti, Leonardo Pinelli, Elisabetta Trabetti, Claudio Maffeis,