Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; AChE; Acetylcholinesterase; AChR; Acetylcholine Receptor; ALG13,14; UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 13, 14; AMDHD2; Amidohydrolase domain containing 2; ATP; Adenosine triphosphate; Aβ; Amyloid β; CDG; Congenital disorders of glycosylation; C
مقالات ISI میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; HIBM; hereditary inclusion-body myopathy; s-IBM; sporadic inclusion-body myositis; GNE; UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; GNE/MNK; UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManNAc kinase; DMRV; distal myopathy with rimmed vacuoles; CK; creatine
GNE myopathy caused by a synonymous mutation leading to aberrant mRNA splicing
Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy; RNA; Splice;
Case reportGNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: A report of two siblings
Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; GNE; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Sialic acid; UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; Thrombocytopenia; Exome sequencing;
Limb-girdle phenotype is frequent in patients with myopathy associated with GNE mutations
Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; GNE; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy
Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations
Keywords: میوپاتی دیستال با واکسن های ریموم; GNE myopathy; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy; Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; (UDP-N-acetyl)-2-epimerase domain; N-acetylmannosamine kinase domain; Questionnaire; Natural history