کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8280846 | 1535144 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Homozygous KD/KD participants exhibited a more severe phenotype compared to heterozygous ED/KD participants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 318, Issues 1â2, 15 July 2012, Pages 100-105
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 318, Issues 1â2, 15 July 2012, Pages 100-105
نویسندگان
Madoka Mori-Yoshimura, Kazunari Monma, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Toshihide Kumamoto, Keiko Tanaka, Hiroyuki Tomimitsu, Satoshi Nakano, Masahiro Sonoo, Jun Shimizu, Kazuma Sugie, Harumasa Nakamura, Yasushi Oya, Yukiko K. Hayashi,