دانلود مقالات ISI درباره میوپاتی بدن مشتق از بدن + ترجمه فارسی

نقص ژنتیکی در مسیر بیوسنتز اسید سیلک و هگزوزامین

Genetic defects in the hexosamine and sialic acid biosynthesis pathway

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; AChE; Acetylcholinesterase; AChR; Acetylcholine Receptor; ALG13,14; UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 13, 14; AMDHD2; Amidohydrolase domain containing 2; ATP; Adenosine triphosphate; Aβ; Amyloid β; CDG; Congenital disorders of glycosylation; C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 39 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تعیین هدفمند و شناسایی انواع ژنتیکی در میوزیت ذهنی گسسته

Targeted sequencing and identification of genetic variants in sporadic inclusion body myositis

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Inclusion body myositis; VCP; Hereditary inclusion body myopathy; Myofibrillar myopathy; Amyotrophic lateral sclerosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

وولوزین رول حاوی جهش پروتئینی در یک خانواده سوئیس با میوپاتی و ضعف ذاتی جسمی است

Novel valosin containing protein mutation in a Swiss family with hereditary inclusion body myopathy and dementia

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Hereditary inclusion body myopathy; Paget's disease of the bone; Frontotemporal dementia; Valosin containing protein;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

GNE myopathy caused by a synonymous mutation leading to aberrant mRNA splicing

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy; RNA; Splice;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; GNE myopathy; Hereditary inclusion body myopathy; Distal myopathy; Rare neuromuscular disorders; Epidemiology; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Respiratory dysfunction in patients severely affected by GNE myopathy (distal myopathy with rimmed vacuoles)

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; GNE myopathy; Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV); Hereditary inclusion body myopathy; Respiratory dysfunction; Uridinediphosphate-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) 2-epimerase domain; N-acetylmannosamine kinase domain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Limb-girdle phenotype is frequent in patients with myopathy associated with GNE mutations

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; GNE; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; GNE myopathy; Distal myopathy with rimmed vacuoles; Hereditary inclusion body myopathy; Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; (UDP-N-acetyl)-2-epimerase domain; N-acetylmannosamine kinase domain; Questionnaire; Natural history

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biochemical characterization of the M712T-mutation of the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl-mannosaminekinase in hereditary inclusion body myopathy

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Hereditary inclusion body myopathy; UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase; Sialic acid biosynthesis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Huntington disease in subjects from an Israeli Karaite community carrying alleles of intermediate and expanded CAG repeats in the HTT gene: Huntington disease or phenocopy?

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; HD; Huntington's disease; SCA; spinocerebellar ataxias; LOTCA; Loewenstein occupational therapy cognitive assessment; MMSE; mini-mental state examination; TFC; total functional capacity; CT; computerized tomography; MRI; magnetic resonance imaging; HIBM;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The Hereditary Inclusion Body Myopathy Enigma and its Future Therapy

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Hereditary inclusion body myopathy; sialic acid; GNE gene; distal myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Single nucleotide polymorphisms in the dystroglycan gene do not correlate with disease severity in hereditary inclusion body myopathy

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Dystroglycan; Disease modifier; Hereditary inclusion body myopathy; Muscular dystrophy; Single nucleotide polymorphism; Sialic acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

No overall hyposialylation in hereditary inclusion body myopathy myoblasts carrying the homozygous M712T GNE mutation

Keywords: میوپاتی بدن مشتق از بدن; Hereditary inclusion body myopathy; Muscle cells; GNE; UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; Sialic acid; Sialylation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه