دانلود مقالات ISI درباره آنسفالوپاتی صرع زودهنگام + ترجمه فارسی

پانل ژن هدفمند و همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در کودکان مبتلا به آنسفالوپاتی انسفالوپاتی و انفلوانزا

Targeted gene panel and genotype-phenotype correlation in children with developmental and epileptic encephalopathy

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; DEE; developmental and epileptic encephalopathy; EEG; electroencephalography; EIMFS; epilepsy of infancy with migrating focal seizures; EMAS; epilepsy with myoclonic atonic seizures; ID; intellectual disability; IQR; interquartile range; KD; ketogenic die

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; CACNA1A; Early-onset epileptic encephalopathy; Hyperekplexia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; Methylmalonic acidemia; Whole-exome sequencing; De novo mutation; CDKL5; Early-onset epileptic encephalopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Case ReportThe therapeutic implication of a novel SCN2A mutation associated early-onset epileptic encephalopathy with Rett-like features

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; Early-onset epileptic encephalopathy; SCN2A; Mutation; Rett-like features; Therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

FARS2 mutation and epilepsy: Possible link with early-onset epileptic encephalopathy

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; FARS2; Early-onset epileptic encephalopathy; Mitochondrial tRNA synthetase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

New insights into the phenotype of FARS2 deficiency

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; FARS2; Mitochondria; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase; Early-onset epileptic encephalopathy; Hereditary spastic paraplegia; Neurogenic bladder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; Genética clínica; Encefalopatía epiléptica de inicio precoz; Epilepsia; Síndrome de Ohtahara; STXBP1; Clinical genetics; Early-onset epileptic encephalopathy; Epilepsy; Ohtahara syndrome; STXBP1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Early-onset epileptic encephalopathy with hearing loss in two siblings with TBC1D24 recessive mutations

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; Myoclonic seizures; Deafness; TBC1D24 gene; Early-onset epileptic encephalopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: Unique GABAergic interneuron distribution and imaging

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; Early-onset epileptic encephalopathy; 123IMZ-SPECT; GABAergic interneuron

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A girl with early-onset epileptic encephalopathy associated with microdeletion involving CDKL5

Keywords: آنسفالوپاتی صرع زودهنگام; CDKL5; Microdeletion; Early-onset epileptic encephalopathy; Rett syndrome-like features

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه