کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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5631727 | 1406507 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
ResumenIntroducciónEl sÃndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatÃa epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayorÃa de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteÃna de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesÃculas sinápticas.Paciente y resultadosSe presenta el caso clÃnico de un varón de 19 meses de edad diagnosticado de SO en el que se ha identificado una mutación no descrita (c.1249Â +Â 2TÂ >Â C, G417AfsX7) en el gen STXBP1. La mutación está localizada en uno de los sitios donadores implicados en el procesamiento del ARNm del gen, lo que produce la pérdida del exón 14 y el posterior truncamiento de la proteÃna que codifica.ConclusionesEsta nueva mutación en el gen STXBP1, identificada en un paciente sin lesión cerebral estructural subyacente, amplÃa el espectro mutacional asociado a este devastador sÃndrome epiléptico.
IntroductionOhtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 -a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis- has been identified in most patients with OS.Patient and resultsWe report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249Â +Â 2TÂ >Â C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein.ConclusionThis previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome.
Journal: NeurologÃa - Volume 31, Issue 8, October 2016, Pages 523-527