کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8684208 | 1579882 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Targeted gene panel and genotype-phenotype correlation in children with developmental and epileptic encephalopathy
ترجمه فارسی عنوان
پانل ژن هدفمند و همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در کودکان مبتلا به آنسفالوپاتی انسفالوپاتی و انفلوانزا
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IQRLGSEMASDEEEarly-onset epileptic encephalopathy - آنسفالوپاتی صرع زودهنگامElectroencephalography - الکتروانسافالوگرافیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیKetogenic diet - رژیم غذایی کتوژنیکLennox-Gastaut syndrome - سندرم Lennox-GastautWest syndrome - سندرم غربinterquartile range - محدوده بین محدبintellectual disability - ناتوانی ذهنیEEG - نوار مغزیgene panel - پانل ژن
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
Targeted gene-panel sequencing is a useful diagnostic tool for DEE in children, and genotype-phenotype correlations are helpful in anticipating the clinical progression and treatment efficacy among these patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 141, March 2018, Pages 48-55
Journal: Epilepsy Research - Volume 141, March 2018, Pages 48-55
نویسندگان
Ara Ko, Song Ee Youn, Se Hee Kim, Joon Soo Lee, Sangwoo Kim, Jong Rak Choi, Heung Dong Kim, Seung-Tae Lee, Hoon-Chul Kang,