دانلود مقالات ISI درباره گالاکتوسیالیدوز + ترجمه فارسی

موکوپلیساکاریدوز و الیگوساکاریدوز: تظاهرات پوکی استخوان

Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis: manifestaciones osteoarticulares

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Mucopolisacaridosis; Rigidez articular; Retraso del crecimiento; Disostosis múltiple; Densidad mineral ósea; Oligosacaridosis; Galactosidosis; Manosidosis; Fucosidosis; Sialidosis; Galactosialidosis; Aspartilglucosaminuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کاربرد کلینیکی توالی آمیزشی کامل در بیماری های نادر: گالاکتاسیالیدوز

Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Exome sequencing; Galactosialidosis; Protective protein cathepsin A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5′-splice site mutation of human cathepsin A gene

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; bp; base pair(s); cDNA; complementary DNA; CTSA; cathepsin A; EGFP; enhanced green fluorescent protein; kbp; kilobase pairs; kDa; kilodaltons; PAGE; polyacrylamide gel electrophoresis; PCR; polymerase chain reaction; pre-mRNA; mRNA precursor; rAAV; recomb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Emphysema in an adult with galactosialidosis linked to a defect in primary elastic fiber assembly

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Galactosialidosis; Emphysema; Elastogenesis; Elastic fiber; Chronic obstructive pulmonary disease; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Murine β-galactosidase stability is not dependent on temperature or protective protein/cathepsin A

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; A; alanine; ERT; enzyme replacement therapy; GLB1; β-galactosidase; GS; galactosialidosis; hGLB1; human GLB1; I; isoleucine; LSD; lysosomal storage disorder; M; methionine; mGLB1; mouse GLB1; NB-DGJ; N-butyldeoxygalactonojirimycin; PCR; polymerase chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Expression and molecular dynamics studies on effect of amino acid substitutions at Arg344 in human cathepsin A on the protein local conformation

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Accessible surface area (ASA); B-factor; Cathepsin A; Conformational similarity; Galactosialidosis; Lysosomal protective protein; Excision peptide; Maturation molecular dynamics (MD); Mutation; Proteolysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A case of galactosialidosis with a homozygous Q49R point mutation

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Galactosialidosis; Lysosomal storage disease; Homozygous mutation; Fetal hydrops

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Quantification of free and total sialic acid excretion by LC–MS/MS

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Sialic acid; Salla disease; Sialuria; Sialidosis; Galactosialidosis; Hemolytic uremic syndromeFSA, free sialic acid; SA, sialic acid; CSA, conjugated sialic acid; TSA, total sialic acid; ISSD, infantile sialic storage disease; HUS, hemolytic uremic syndro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Lysosomal storage diseases in non-immune hydrops fetalis pregnancies

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; HF, hydrops fetalis; LSD, lysosomal storage disease; MPS, mucopolysaccharides; MPS VII, mucopolysaccharidosis type VII; NIHF, non-immunological HF; TLC, thin layer chromatographyPrenatal diagnosis; Galactosialidosis; Inborn errors of metabolism; Lysosomal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Profiling oligosaccharidurias by electrospray tandem mass spectrometry: Quantifying reducing oligosaccharides

Keywords: گالاکتوسیالیدوز; Lysosomal storage disorder; Oligosacchariduria; Electrospray ionization-tandem mass spectrometry; 1-Phenyl-3-methyl-5-pyrazolone; Pompe; α-Mannosidosis; GM1 gangliosidosis; GM2 gangliosidosis; Sandhoff; Tay-Sachs; Sialidosis; I-cell; Sialic acid storag

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه