کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644403 | 1569759 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5â²-splice site mutation of human cathepsin A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SDSss-cDNAU1 snRNAKBPCTSArAAVPAGERT-PCRkDaeGFPcDNA - cDNAComplementary DNA - DNA تکمیلیpolyacrylamide gel electrophoresis - الکتروفورز ژل پلی آکریل آمیدstandard deviation - انحراف معیارSplice site - بستن سایتBase pair(s) - جفت پایه (ها)kilobase pairs - جفت کیلوباsodium dodecyl sulfate - سدیم دودسیل سولفاتPre-mRNA - قبل از mRNAreverse transcription-PCR - معکوس رونویسی PCRpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازrecombinant adeno-associated virus - ویروس مرتبط با آدنوئید نوترکیبexon skipping - پرش اگزونenhanced green fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبز افزایش یافته استRNA splicing - پلاسر RNACathepsin A - کاتاهپسین Akilodaltons - کیلودالتونGalactosialidosis - گالاکتوسیالیدوز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Cathepsin A (CTSA) is a multifunctional lysosomal enzyme, and its hereditary defect causes an autosomal recessive disorder called galactosialidosis. In a certain number of galactosialidosis patients, a base substitution from adenine to guanine is observed at the +3 position of the 7th intron (IVS7 +3a>g) of the CTSA gene. With this mutation, a splicing error occurs; and consequently mRNA lacking the 7th exon is produced. This skipping of exon 7 causes a frame shift of the transcripts, resulting in a non-functional CTSA protein and hence galactosialidosis. This mutation seems to make the interaction between the 5â²-splice site of intron 7 of pre-mRNA and U1 small nuclear RNA (U1 snRNA) much weaker. In the present study, to produce properly spliced mRNA from the CTSA gene harboring this IVS7 +3a>g mutation, we examined the possible usefulness of modified U1 snRNA that could interact with the mutated 5â²-splice site. Toward this goal, we first prepared a model system using a mutant CTSA mini gene plasmid for delivery into HeLa cells. Then, we examined the effectiveness of modified U1 snRNA on the formation of properly spliced mRNA from this mutant CTSA mini gene. As a result, we succeeded in obtaining improved formation of properly spliced CTSA mRNA. Our results suggest the usefulness of modified U1 snRNA for rescue from exon 7 skipping caused by the IVS7 +3a>g mutation of the CTSA gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 677, 30 November 2018, Pages 41-48
Journal: Gene - Volume 677, 30 November 2018, Pages 41-48
نویسندگان
Naoshi Yamazaki, Keisuke Kanazawa, Maria Kimura, Hironobu Ike, Makiko Shinomiya, Shouko Tanaka, Yasuo Shinohara, Noriaki Minakawa, Kohji Itoh, Yoshiharu Takiguchi,