Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; ACAA1; 3-ketoacyl-CoA thiolase; ACOX1; Acyl-CoA oxidase 1; ACOX2; acyl-CoA oxidase 2; ABCD1; ABC transporter D1; ABCD2; ABC transporter D2; ABCD3; ABC transporter D3; AGPS; alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase; AGT; alanine-glyoxylate aminotransferase
مقالات ISI بیماری رفسوم نوزادان (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines
Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; AAV; adeno-associated virus; AED; anti-epileptic drug(s); DHA; docosahexaenoic acid; DHCA; dihydroxycholestanoic acid; ERG; electroretinogram; G-tube; gastrostomy tube; IRD; infantile Refsum disease; LC-MS/MS; liquid chromatography/tandem mass spectrometr
Audiological findings in Infantile Refsum disease
Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; Infantile Refsum disease; Audiological findings; Peroxisomal biogenesis disorder
The Pex1-G844D mouse: A model for mild human Zellweger spectrum disorder
Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; ABR; auditory brainstem response; C26:0-LPC; C26:0-lysophosphatidylethanolamine; DHCA; dihydroxycholestanoic acid; DMSO; dimethylsulfoxide; ERG; electroretinogram; FBS-EMEM; fetal bovine serum-Eagle's minimum essential media; h; hour; IRD; infantile Refsu
Newly identified milder phenotype of peroxisome biogenesis disorder caused by mutated PEX3 gene
Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; Infantile Refsum disease; Mosaicism; Leukodystrophy; Peripheral neuropathy; Hearing impairment
Peroxisome biogenesis disorders
Keywords: بیماری رفسوم نوزادان; Zellweger syndrome; Neonatal adrenoleukodystrophy; Infantile refsum disease; Rhizomelic chondrodysplasia punctata; PEX