کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832575 | 1065771 | 2016 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IRDtrihydroxycholestanoic acidPEX genesX-ALDX-linked adrenoleukodystrophyPBDZellweger spectrum disorderG-tubeDHCATHCAAEDERGVLCFAAAVLC-MS/MS - LC-MS / MSNeonatal adrenoleukodystrophy - آدرنالئکوودیستروفی نوزادانperoxisome biogenesis disorder - اختلال بیوژنز پراکسسیومPeroxisome biogenesis disorders - اختلالات بیوژنز Peroxisomedocosahexaenoic acid - اسید داکوزاگزوائونیکdihydroxycholestanoic acid - اسید دی هیدروکسی الاستونیکvery long-chain fatty acids - اسیدهای چرب بسیار زنجیره ایelectroretinogram - الکتروترینوگرامOct - اکتبرInfantile Refsum disease - بیماری رفسوم نوزادانOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریTreatment guidelines - دستورالعمل های درمانDHA - دوکوساهگزائنوئیک اسیدRetinal dystrophy - دیستروفی شبکیهZellweger syndrome - سندروم ZellwegerGastrostomy tube - لوله گاستروستومیNALD - نالدAdeno-associated virus - ویروس Adeno مرتبط استLiquid chromatography/tandem mass spectrometry - کروماتوگرافی مایع / طیف سنج جرم دو طرفهsensorineural hearing loss - کم شنوایی حسی عصبی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum (PBD-ZSD) are a heterogeneous group of genetic disorders caused by mutations in PEX genes responsible for normal peroxisome assembly and functions. As a result of impaired peroxisomal activities, individuals with PBD-ZSD can manifest a complex spectrum of clinical phenotypes that typically result in shortened life spans. The extreme variability in disease manifestation ranging from onset of profound neurologic symptoms in newborns to progressive degenerative disease in adults presents practical challenges in disease diagnosis and medical management. Recent advances in biochemical methods for newborn screening and genetic testing have provided unprecedented opportunities for identifying patients at the earliest possible time and defining the molecular bases for their diseases. Here, we provide an overview of current clinical approaches for the diagnosis of PBD-ZSD and provide broad guidelines for the treatment of disease in its wide variety of forms. Although we anticipate future progress in the development of more effective targeted interventions, the current guidelines are meant to provide a starting point for the management of these complex conditions in the context of personalized health care.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 117, Issue 3, March 2016, Pages 313-321
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 117, Issue 3, March 2016, Pages 313-321
نویسندگان
Nancy E. Braverman, Gerald V. Raymond, William B. Rizzo, Ann B. Moser, Mark E. Wilkinson, Edwin M. Stone, Steven J. Steinberg, Michael F. Wangler, Eric T. Rush, Joseph G. Hacia, Mousumi Bose,