Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Inherited metabolic disease; Consanguinity; Ethnic group; Neonatal screening;
مقالات ISI ابتلا به بیماری متابولیک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; cholestasis; hepatomegaly; inherited metabolic disease; jaundice; liver failure; liver transplant;
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Mucopolysaccharidosis II; Lysosomal storage disease; Cerebrospinal fluid; Glycosaminoglycans; Idursulfase; Cognitive impairment; Inherited metabolic disease
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; galactitol; galactosaemia; galactose-1-phosphate; genetic; inherited metabolic disease; Leloir pathwayGALT, galactose-1-phosphate uridyltransferase; GALK, galactokinase; GALE, galactose 4-'epimerase; GAL-1-P, galactose-1-phosphate
In silico prediction of the effects of mutations in the human triose phosphate isomerase gene: Towards a predictive framework for TPI deficiency
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; TPI deficiency; In silico prediction; Inherited metabolic disease; Protein stability; Disease-associated variant; Glycolytic enzyme;
Clinical severity in Lesch-Nyhan disease: The role of residual enzyme and compensatory pathways
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Inherited metabolic disease; Genotype-phenotype correlation; Purine metabolism; Purinosome;
Cerebral lipid accumulation in Chanarin-Dorfman Syndrome
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; ABHD5; α/β-hydrolase domain-5; ATGL; adipose triacylglycerol lipase; CDS; Chanarin-Dorfman Syndrome; CGI-58; comparative gene identification-58; Cho; choline; CIE; congenital ichthyosiform erythroderma; CK; creatine kinase; Cre; creatine; DAG; diacylg
A 5-methylcytosine hotspot responsible for the prevalent HSD17B10 mutation
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; HSD10; hydroxysteroid (17beta) dehydrogenase X; MHBD; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase; Inherited metabolic disease; Gene mutation; Methylation analysis; Imbalance of neurosteroid metabolism; Multifunctional enzyme;
Congenital abnormalities in Japanese patients with Menkes disease
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; MNK, Menkes disease; CMs, congenital malformationsCopper; Inherited metabolic disease; Menkes disease; Congenital malformations; Japanese
Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Experiencia de tres años
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Cribado neonatal ampliado; Espectrometría de masas en tándem; Sangre impregnada en papel; Error congénito del metabolismoExpanded neonatal screening; Mass Spectrometry; Dried blood spot sample; Inherited metabolic disease
Open-label extension study following the Late-Onset Treatment Study (LOTS) of alglucosidase alfa
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Genetics; Inherited metabolic disease; Glycogenoses; Neuromuscular disease; Pompe disease;
Galactosaemia an update
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; galactitol; galactosaemia; galactose-1-phosphate; genetic; inherited metabolic disease; leloir pathwayGALE, Galactose 4′ epimerase; GALK, Galactokinase; GALT, Galactose-1-Phophate uridyltransferase (Gal-1-Put); GALK Galactokinase, GALE Galactose 4′epimera
Metabolic disorders presenting as liver disease
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; cholestasis; fatty acid oxidation; glycogen storage disease; hepatomegaly; hyperbilirubinaemia; hypoglycaemia; inherited metabolic disease; liver disease; lysosomal storage
Novel ALG8 mutations expand the clinical spectrum of congenital disorder of glycosylation type Ih
Keywords: ابتلا به بیماری متابولیک; Congenital disorders of glycosylation; CDG-Ih; Inherited metabolic disease; ALG8