کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833439 | 1065792 | 2015 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cerebral lipid accumulation in Chanarin-Dorfman Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HSLTAGNeutral lipid storage disease with ichthyosisNLSDIcongenital ichthyosiform erythrodermaABHD5LPAATmGlCGI-58CREMRSINSNaASLSCIEN-acetyl aspartate - N-استیل آسپارتاتFatty aldehyde dehydrogenase - آلدئید دی هیدروژناز چربیInherited metabolic disease - ابتلا به بیماری متابولیکAtgl - اتگلCho - برایtriacylglycerol - تری آسیل گلیسرول diacylglycerol - دیسیل گلیسیرینDAG - روزecho time - زمان اکوRepetition time - زمان تکرارcomparative gene identification-58 - شناسایی ژن مقایسه-58magnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیPoint-Resolved Spectroscopy - طیف سنجی نقطه حلFALDH - فالدlysophosphatidic acid acyltransferase - لیسفسفید فسفیدید اسید آتیل ترانسفرازadipose triacylglycerol lipase - لیپاز تیازیل گلیسرول چربیhormone-sensitive lipase - لیپاز حساس به هورمونMonoglyceride lipase - لیپاز مونوگلیسیریدPRESS - مطبوعاتMyo-inositol - میو-آنزیتولProton MRS - پروتون MRSCdS - کادمیم سولفید، سولفید کادمیمcreatine - کراتینCreatine kinase - کراتین کینازCholine - کولین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
These results demonstrate, for the first time, cerebral involvement in CDS and give new insights in the complex phenotype. Since the clinical implications of this abnormal cerebral lipid accumulation are still unknown, further studies are warranted.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 114, Issue 1, January 2015, Pages 51-54
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 114, Issue 1, January 2015, Pages 51-54
نویسندگان
Marleen C.D.G. Huigen, Marinette van der Graaf, Eva Morava, A. Carin M. Dassel, Maurice A.M. van Steensel, Marieke M.B. Seyger, Ron A. Wevers, Michèl A. Willemsen,