کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8813148 | 1607693 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Metabolic disorders presenting as liver disease
ترجمه فارسی عنوان
اختلالات متابولیک که به عنوان بیماری کبد معرفی می شوند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
کلستاز، هپاتومگالی بیماری متابولیک ارثی، زردی، شکستگی کبد، پیوند کبد،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
This review highlights features in the history and presentation which should raise suspicion for an IMD, and the specialist metabolic investigations to consider when evaluating the child with liver disease. The review also discusses the clinical course and management of specific IMDs including glycogen storage disorders, congenital disorders of glycosylation, cholesterol ester storage disease, galactosaemia, neonatal haemochromatosis, hereditary tyrosinemia, fatty acid oxidations disorders, urea cycle defects, Niemann Pick C, Wilson disease, citrin deficiency and disorders of bile acid synthesis. The role of liver transplantation is discussed briefly.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 27, Issue 12, December 2017, Pages 533-539
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 27, Issue 12, December 2017, Pages 533-539
نویسندگان
Laura Guilder, Shpresa Pula, Germaine Pierre,