دانلود مقالات ISI درباره بیماری های متابولیک مرزی + ترجمه فارسی

ارزیابی عاطفی و نتایج درازمدت در بزرگسالان مبتلا به کمبود 2-متیل-3-هیدروکسی بوتیلیل-کئوآآدیدروژناز

Neurocognitive assessments and long-term outcome in an adult with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Neurocognitive function; Psychometric test; Cognitive function; Long-term follow- up; MHBDD-2; Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; IMD; Inherited Metabolic Diseases; ABAS; Adaptive Behaviour Assessment System; WISC; Wechsler Intelligence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

شکست حاد کبدی در ارتباط با بیماری های متابولیک ارثی در کودکان جوان است

Acute liver failure related to inherited metabolic diseases in young children

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Pediatric; Acute liver failure; Inherited metabolic diseases; Pediátrico; Insuficiencia hepática aguda; Enfermedades metabólicas hereditarias;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A novel tandem mass spectrometry method for first-line screening of mainly beta-thalassemia from dried blood spots

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Hb; hemoglobin; MS/MS; tandem mass spectrometry; SCD; sickle cell disorders; DBS; dried blood spots; IMD; inherited metabolic diseases; MRM; multiple reaction monitoring; EOFT; erythrocyte osmotic fragility test; IEF; isoelectric focusing; HPLC; high perf

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

متابولیک رژیم غذایی برنامه سوالات برای اشتباهات متولد متابولیسم اسید آمینه

Metabolic Diet App Suite for inborn errors of amino acid metabolism

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استفاده از توالی عاملی کلی به بیماری متابولیک نادر با ارزیابی عصب شناختی و دستگاه گوارش: اختلال مادرزادی گلیسرولینگ، تقلید از بیماری ذخیره سازی گلیکوژن

Application of whole exome sequencing to a rare inherited metabolic disease with neurological and gastrointestinal manifestations: A congenital disorder of glycosylation mimicking glycogen storage disease

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; ALT; alanine transaminase; AST; aspartate transaminase; CDG; congenital disorder of glycosylation; GSD; glycogen storage disease; IEF; isoelectric focusing; LFT; liver function tests; MS; mass spectrometry; NGS; next generation sequencing; PAS; Periodic a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پوشش واکسیناسیون بیماران مبتلا به خطاهای متولد شده متابولیسم و ​​نگرش والدین نسبت به واکسن

Vaccination coverage of patients with inborn errors of metabolism and the attitudes of their parents towards vaccines

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Inborn errors of metabolism; Inherited metabolic diseases; Vaccine; Vaccination coverage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Pediátrico; Fallo hepático agudo; Enfermedades metabólicas hereditarias; Pediatric; Acute liver failure; Inherited metabolic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Protocolo diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo en el adulto

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Errores congénitos del metabolismo; Enfermedades metabólicas hereditarias; Adultos; Inborn errors of metabolism; Inherited metabolic diseases; Adults;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias. Impacto de las nuevas tecnologías

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Diagnóstico de laboratorio; Enfermedades metabólicas hereditarias; Espectrometría de masas; Análisis de mutaciones; Secuenciación masiva; Laboratory diagnosis; Inherited metabolic diseases; Mass spectrometry; Mutation analysis; Next generation sequen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Terapia celular hepática en el tratamiento de las metabolopatías congénitas en niños

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Trasplante hepático; Criopreservación; Trasplante de hepatocitos; Errores congénitos del metabolismo; Insuficiencia hepática aguda; Liver transplant; Cryopreservation; Hepatocyte transplantation; Inherited metabolic diseases; Acute liver failure;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Isolation and expansion of oligodendrocyte progenitor cells from cryopreserved human umbilical cord blood

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; cord blood stem cell transplantation; fetal blood; hematopoietic stem cells; inherited metabolic diseases; oligodendrocytes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Spectrométrie de masse et maladies métaboliques héréditaires

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Spectrométrie de masse; maladies héréditaires du métabolisme; spectrométrie de masse en tandem; chromatographie phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse; Mass spectrometry; inherited metabolic diseases; tandem mass spectrometry; gas chrom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

24 month-treatment with miglustat of three patients with Niemann-Pick disease type C: Follow up using brain spectroscopy

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Niemann-Pick C; Miglustat; Zavesca; Magnetic resonance spectroscopy; Inherited metabolic diseases; Inborn errors of metabolism; Substrate reduction therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Isolation of oligodendrocyte-like cells from human umbilical cord blood

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; cord blood stem cell transplantation; fetal blood; hematopoietic stem cells; inherited metabolic diseases; oligodendria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Apports de la spectroscopie par résonance magnétique nucléaire des fluides dans l'étude de maladies métaboliques et neurodégénératives

Keywords: بیماری های متابولیک مرزی; Erreurs innées du métabolisme; Maladies métaboliques héréditaires; Spectroscopie; Résonance magnétique nucléaire; Liquide cérébrospinal; Neurologie; Inborn errors of metabolism; Inherited metabolic diseases; Spectroscopy; Nuclear magnetic resona

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه