کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8311160 | 1538654 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Application of whole exome sequencing to a rare inherited metabolic disease with neurological and gastrointestinal manifestations: A congenital disorder of glycosylation mimicking glycogen storage disease
ترجمه فارسی عنوان
استفاده از توالی عاملی کلی به بیماری متابولیک نادر با ارزیابی عصب شناختی و دستگاه گوارش: اختلال مادرزادی گلیسرولینگ، تقلید از بیماری ذخیره سازی گلیکوژن
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NGSGSDPMMALTIEFWESPMM2LFTCDGLiver function tests - آزمایش عملکرد کبدAST - آسپارتات ترانس آمینازalanine transaminase - آلانین ترانس آمینازcongenital disorder of glycosylation - اختلال مادرزادی گلیسوزیله شدنCongenital disorders of glycosylation - اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاتperiodic acid–Schiff - اسید فسفریک SchiffGlycogen storage disease - بیماری ذخیره سازی گلیکوژنinherited metabolic diseases - بیماری های متابولیک مرزیaspartate transaminase - ترانس آمیناز آسپارتاتGenetic diagnosis - تشخیص ژنتیکیisoelectric focusing - تمرکز ذره ای الکتریکیNext generation sequencing - توالی نسل بعدیWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole exome sequencing - توالی کامل exomeMass spectrometry - طیف سنجی جرمیPhosphomannomutase - فسفامانوموتازPAS - نه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
We successfully applied exome sequencing to diagnose the first reported Korean patient with CDG-Ia, which was misdiagnosed as GSD. Whole exome sequencing may prove to be the preferred strategy for analysis of clinical features that do not readily suggest a specific diagnosis, such as those observed in inherited metabolic diseases, including CDG.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 444, 15 April 2015, Pages 50-53
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 444, 15 April 2015, Pages 50-53
نویسندگان
Rihwa Choi, Hye In Woo, Byung-Ho Choe, Seungman Park, Yeomin Yoon, Chang-Seok Ki, Soo-Youn Lee, Jong-Won Kim, Junghan Song, Dong Sub Kim, Soonhak Kwon, Hyung-Doo Park,