کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2578068 | 1129975 | 2015 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias. Impacto de las nuevas tecnologÃas
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Enfermedades metabólicas hereditarias - بیماری های متابولیک ارثیinherited metabolic diseases - بیماری های متابولیک مرزیMutation analysis - تجزیه و تحلیل جهشLaboratory diagnosis - تشخیص آزمایشگاهیNext generation sequencing - توالی نسل بعدیMass spectrometry - طیف سنجی جرمیEspectrometria de masas - طیف سنجی جرمی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Inherited metabolic diseases are a group of more than 600 diseases classified according to the altered metabolic pathway and their pathogenesis. Most are diagnosed postnatally after recognition by a number of clinical symptoms suggestive of disease. Laboratories of biochemical and molecular genetics are involved in the recognition of these diseases as the analysis of metabolites, proteins and genes are key for diagnosis. This article reviews how (approach) these diseases are diagnosed and the biochemical and genetic laboratory techniques commonly used. It is in the area of identification of metabolites (mass spectrometry) and mutation detection (massive sequencing) where the impact of new technology in recent years has been spectacular, which facilitated rapid diagnosis with minimally invasive tests and will facilitate future population screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 8, Issue 2, AprilâJune 2015, Pages 67-81
Journal: Revista del Laboratorio ClÃnico - Volume 8, Issue 2, AprilâJune 2015, Pages 67-81
نویسندگان
Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez,