دانلود مقالات ISI درباره دیستروفی میوتونیک + ترجمه فارسی

Age-, tissue- and length-dependent bidirectional somatic CAG•CTG repeat instability in an allelic series of R6/2 Huntington disease mice

Keywords: دیستروفی میوتونیک; HD; Huntington disease; DM; myotonic dystrophy; DM1; myotonic dystrophy type 1; PCR; polymerase chain reaction; YAC; yeast artificial chromosome; BAC; bacterial artificial chromosome; SP-PCR; small pool-PCR; SCA1; spinocerebellar ataxia type 1; SCA7; spin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Correlation between distribution of muscle weakness, electrophysiological findings and CTG expansion in myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Clinical manifestation; CTG expansion; Exercise; Myotonic dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Tractography reveals diffuse white matter abnormalities in Myotonic Dystrophy Type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic Dystrophy; Brain; MRI; Diffusion Tensor Imaging; White matter; Neuropsychology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; microRNA; Myotonic dystrophy; Patients; Biomarker; Plasma;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Ovarian reserve and PGD treatment outcome in women with myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; anti-Müllerian hormone; antral follicle count; IVF; myotonic dystrophy; ovarian reserve; preimplantation genetic diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - A cross-sectional study - Including reference values of Timed Up & Go, 10 m walk and step test

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Postural balance; Muscle strength; Gait; Reference values; Physiotherapy; Self-reported falls;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Tissue-specific mismatch repair protein expression: MSH3 is higher than MSH6 in multiple mouse tissues

Keywords: دیستروفی میوتونیک; DNA mismatch repair; Tissue-specific protein expression; Trinucleotide repeats; Huntinton's disease; Myotonic dystrophy; CAG/CTG repeat instability; MSH2, MSH3, MSH6 expression; DNA repair genes/proteins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

CUG-BP, Elav-like family (CELF)-mediated alternative splicing regulation in the brain during health and disease

Keywords: دیستروفی میوتونیک; CELF; CUG-BP, Elav-like family; DM1; Myotonic dystrophy type 1; MBNL; Muscle blind-like; SCA; Spinocerebellar ataxia; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN; Survival motor neuron; SBMA; Spinal and bulbar muscular atrophy; CLIP; Crosslinking immunoprecipitatio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Sugammadex reversal of rocuronium-induced neuromuscular blockade in two types of neuromuscular disorders: Myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Neuromuscular disorders; Myotonic dystrophy; Spinal muscular atrophy; Rocuronium; Sugammadex; Residual neuromuscular blockade; Trastornos neuromusculares; Distrofia miotónica; Atrofia muscular espinal; Rocuronio; Sugammadex; Bloqueo neuromuscular residua

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

An unusual case with myotonia

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Gene; Myotonia; Myotonic dystrophy; Muscleblind protein; Ring fibers

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

La fatigue dans la dystrophie myotonique de Steinert : revue de la littérature et voies de recherche

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Affections neurologiques; Dystrophie myotonique type 1; Fatigue; Maladies neuromusculaires; PsychologieFatigue; Myotonic dystrophy; Neurological diseases; Neuromuscular diseases; Psychology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Age, conduction defects and restrictive lung disease independently predict cardiac events and death in myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Restrictive lung disease; Cardiomyopathy; Conduction disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

fNIRS evaluation during a phonemic verbal task reveals prefrontal hypometabolism in patients affected by myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; fNIRS; Myotonic dystrophy; Prefrontal cortex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus

Keywords: دیستروفی میوتونیک; DM1; DM2; Expansion; Myotonic dystrophy; Uninterrupted repeats; CNBP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Congenital Myotonic Dystrophy: Canadian Population-Based Surveillance Study

Keywords: دیستروفی میوتونیک; CDM; Congenital myotonic dystrophy; CPSP; Canadian Pediatric Surveillance Program; DM; Myotonic dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Electrodiagnosis of Myotonic Disorders

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonia; Myotonic dystrophy; Periodic paralysis; Nondystrophic myotonia; Muscle channelopathies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

RNA toxicity in human disease and animal models: From the uncovering of a new mechanism to the development of promising therapies

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Animal model; RNA toxicity; Trinucleotide repeat; Microsatellite expansion; Myotonic dystrophy; RNA splicing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Muscular Dystrophies and Other Genetic Myopathies

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Muscular dystrophy; Myopathy; Limb-Girdle; FSHD; Myotonic dystrophy; Congenital; Metabolic;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Maladie de Steinert : quelle observance, pour quels bénéfices ?

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Maladie de Steinert; Myotomie; Ventilation non invasive; Syndrome d'apnée du sommeil; Steinert's disease; Myotonic dystrophy; Non invasive ventilation; Sleep apnea syndrom;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Gait pattern in myotonic dystrophy (Steinert disease): A kinematic, kinetic and EMG evaluation using 3D gait analysis

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Gait analysis; Kinematics; Kinetics; EMG;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Regulation of the alternative splicing of sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase1 (SERCA1) by phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA) via a PKC pathway

Keywords: دیستروفی میوتونیک; SERCA1; sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase1; PMA; phorbol 12-myristate 13-acetate; DM1; myotonic dystrophy type 1; DMPK; myotonic dystrophy protein kinase; MBNL1; muscleblind-like protein 1; CUGBP1; CUG-binding protein 1; CELF; CUG-BP and ETR-3-like (embr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Epidemiological surveillance of myotonic dystrophy type 1: A 25-year population-based study

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Population-based study; Myotonic dystrophy; Epidemiological surveillance; Registry-based study; Genetic services;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Gain of RNA function in pathological cases: Focus on myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Pathogenic RNA; Expanded repeats in non-coding region; RNA gain-of-function; Nuclear RNA aggregates;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Fatigue in muscular dystrophies

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Fatigue; Duchenne dystrophy; Limb girdle dystrophy; Myotonic dystrophy; Nitric oxide synthase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1 - The patients' perspective

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Modafinil; Excessive daytime sleepiness; Epworth sleepiness scale; Maintenance of wakefulness test; Multiple sleep latency test;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in Japanese muscular dystrophy patients

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Muscular dystrophy; Duchenne muscular dystrophy; Myotonic dystrophy; Gastrostomy; Efficacy; Complications

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Myopathies in the adult patient

Keywords: دیستروفی میوتونیک; dermatomyositis; facioscapulohumeral muscular dystrophy; inclusion body myositis; mitochondrial cytopathy; muscular dystrophy; myopathy; myositis; myotonic dystrophy; polymyositis; statins

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Abnormal prostaglandin E2 production blocks myogenic differentiation in myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; DM; Myotonic dystrophy; DM1; Myotonic dystrophy type 1; cDM1; Congenital myotonic dystrophy type 1; DM2; Myotonic dystrophy type 2; DM1exp; DM1 cells carrying (CTG)n alleles where n > 3000; PGE2; Prostaglandin E2; PGF2; Prostaglandin F2; EP; E-prostanoi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Aberrant splicing and expression of the non muscle myosin heavy-chain gene MYH14 in DM1 muscle tissues

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Spliceopathy; Non muscle myosins; Muscle pathology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cerebral and muscle MRI abnormalities in myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; DM; DM1; DM2; Diffusion tensor imaging; Magnetic resonance imaging; MRI; Cerebral white matter; Cerebral gray matter; Craniofacial muscle; Pterygoid; Temporalis; Masseter;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cognition and event-related potentials in adult-onset non-demented myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Adult-onset; Cognitive function; Event-related potentials; Low resolution brain electromagnetic tomography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Transcription of ZNF9; CCUG repeat expansion; Sequestration of MBNL1 protein; Ribonuclear foci; Insulin receptor alternative splicing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Sleep Hypoventilation in Patients with Neuromuscular Diseases

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Sleep hypoventilation; Neuromuscular disorders; Bilevel positive pressure ventilation; Duchenne muscular dystrophy; Amyotrophic lateral sclerosis; Myotonic dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Troubles vésicosphinctériens et anorectaux des pathologies musculaires

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Incontinence urinaire; Incontinence anale; Myopathie; Dystrophie myotonique; Incontinence d'effort; Urinary incontinence; Fecal incontinence; Myopathy; Myotonic dystrophy; Stress urinary incontinence;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mortality in myotonic dystrophy patients in the area of prophylactic pacing devices

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Mortality; Pacemaker; Sudden death; Atrioventricular block

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

IgG deficiency and expansion of CTG repeats in myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; DM1; myotonic dystrophy type I; DMPK; myotonic dystrophy protein kinase; FcRn; fragment c Receptor neonatal; IgA; immunoglobulin A; IgG; immunoglobulin G; IgGm; immunoglobulin G subclass m; IgM; immunoglobulin M; MHC; major histocompatibility; PaO2; arter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Alternative splicing of PDLIM3/ALP, for α-actinin-associated LIM protein 3, is aberrant in persons with myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Actinin-associated LIM protein 3 (PDLIM3/ALP); Alternative splicing; MBNL; Myotonic dystrophy; Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca-ATPase 1 (SERCA1); ZASP-like motif;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Fonction musculaire et atteinte d'organes dans la dystrophie myotonique de type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Dystrophie myotonique; Échelle clinique; Fonction motrice; Insuffisance respiratoire; Trouble de la conduction; Myotonic dystrophy; Clinical scale; Muscular disability; Restrictive lung disease; Conduction disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Disease impact in chronic progressive external ophthalmoplegia: More than meets the eye

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Kearns-Sayre syndrome; Quality of life; Depression; Myotonic dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Dysregulation and cellular mislocalization of specific miRNAs in myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; microRNAs; Gene expression; Subcellular localization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

White matter abnormalities and neurocognitive correlates in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1: A diffusion tensor imaging study

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Diffusion tensor imaging; MRI; Neuropsychology; Cognition

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mis-splicing of Tau exon 10 in myotonic dystrophy type 1 is reproduced by overexpression of CELF2 but not by MBNL1 silencing

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Triplet expansion disease; Microtubule-associated protein Tau; Splicing; CELF splicing factor family; MBNL1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Health supervision and anticipatory guidance in adult myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Muscle disease; All neuromuscular disorders; Medical care; All rehabilitation; Trinucleotide repeats diseases; Myotonic dystrophy; Clinical guidelines; Health management

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Spider dystrophy as an ocular manifestation of myotonic dystrophy

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Cataract; Hypotony; Extraocular muscle; Pigment pattern dystrophy; Spider dystrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Modification of the triplet repeat primed polymerase chain reaction method for detection of the CTG repeat expansion in myotonic dystrophy type 1: application in preimplantation genetic diagnosis

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Embryo; fluorescent PCR; myotonic dystrophy; preimplantation genetic diagnosis; TP-PCR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Epigenetic changes and non-coding expanded repeats

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; RNA dominance; Epigenetics; Friedreich ataxia; Fragile X syndrome; MBNL; Trinucleotide repeat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Ventricular dysfunction in type 1 myotonic dystrophy: Electrical, mechanical, or both?

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; LV asynchrony; Tissue Doppler; Strain imaging; Right ventricle

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Progressive skeletal muscle weakness in transgenic mice expressing CTG expansions is associated with the activation of the ubiquitin–proteasome pathway

Keywords: دیستروفی میوتونیک; CTG repeat; Transgenic mouse; DMPK gene; Myotonic dystrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Functional MRI changes in the central motor system in myotonic dystrophy type 1

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Brain; fMRI; Motor activity; Myotonic dystrophy; CNS; Aging

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Posture and gait abilities in patients with myotonic dystrophy (Steinert disease). Evaluation on the short-term of a rehabilitation program

Keywords: دیستروفی میوتونیک; Myotonic dystrophy; Steinert's disease; Balance; Gait; Muscle strength; Rehabilitation; Dystrophie myotonique; Steinert; Équilibre; Marche; Force musculaire; Rééducation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه