آشنایی با موضوع

دیستروفی میوتونیک Myotonic dystrophy بخشی از یک گروه از اختلالات ارثی به نام دیستروفی های عضلانی است. این اختلال شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی آغاز می شود. دیستروفی میوتونی با تحلیل پیشرونده و ضعف عضلات مشخص می شود. در اغلب این افراد، عضلات دچار انقباضات طولانی شده و همچنین در بعضی از عضلات امکان برگشت به حالت استراحت پس از انقباض وجود ندارد. برای مثال ممکن است افراد مبتلا در رها کردن دستگیره در دچار مشکل شوند. همچنین ممکن است در این افراد لکنت زبان و یا قفل شدن موقت فک نیز مشاهده شود. بیماری دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی می باشد. این بیماری توسط پزشک آلمانی دکتر Steinert در سال ۱۹۰۹ کشف شد. در بالغین از میان هر ۸۰۰۰ نفر، ۱ نفر به این بیماری مبتلا می باشد. این بیماری ویژگی های مشترک بسیاری با بیماری هانتینگتون دارد. از جمله مشترکات این دو بیماری آن است که هر دو وابسته به ژن و از نوع آتوزومی غالب می باشند، از طرفی هر دو از پدیده ی افزایش شدت پیروی می کنند و این که شکل بیماری در بالغین با شکل بروز زودرس آنها از نظر علایم بالینی متفاوت است. تفاوت عمده ی دو بیماری در آن است که شکل زودرس بیماری هانتینگتون نوجوانان توسط پدر ولی شکل زودرس بیماری دیستروفی میوتونیک توسط مادر منتقل می شود. تشخیص پیش از تولد دیستروفی میوتونیک: تشخیص پیش از بروز علائم و تشخیص قبل از تولد برای بیماری دیستروفی میوتونیک امکان پذیر است. این آزمایش به ویژه برای والدینی با خطر داشتن فرزندی با نوع شدید مادرزادی سودمند است. درمان: در حال حاضر درمانی برای دیستروفی میوتونیک وجود ندارد اما داروهایی جهت آهسته کردن پیشرفت بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. کار آزمایی های بالینی برای ژن درمانی دیستروفی میوتونیک با استفاده از تکنولوژی الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس در حال انجام است و میتواند نوید بخش درمان این بیماری در آینده ای نه چندان دور باشد.
در این صفحه تعداد 295 مقاله تخصصی درباره دیستروفی میوتونیک که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI دیستروفی میوتونیک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی میوتونیک; Mismatch repair; MSH2; MSH3; MSH6; DNA repair; Microsatellite instability; Trinucleotide repeats; CAG repeats; CTG repeats; Base excision repair; Break repair; OGG1; Huntington's Disease; Myotonic dystrophy; Cisplatin lesions; DNA lesions; Chemical lesion
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی میوتونیک; DM1, myotonic dystrophy type 1; Fen1, flap endonuclease 1; TNR, trinucleotide repeat; HD, Huntington’s disease; SCA, spinocerebellar ataxiaTrinucleotide repeat; Somatic instability; Myotonic dystrophy; Microsatellite; Flap endonuclease 1; DNA repair and r
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه