دانلود مقالات ISI درباره lipophuscinosis ceroid neuronal + ترجمه فارسی

چشم انداز در جوندگان آزمایشگاهی-ابزار برای اندازه گیری آن و پیامدهای آن برای تحقیقات رفتاری

Vision in laboratory rodents-Tools to measure it and implications for behavioral research

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AD; Alzheimer's disease; CNS; central nervous system; CPD; cycles per degree (of visual angle); DLGN; dorsal lateral geniculate nucleus; HD; Huntington's disease; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; OKR; optokinetic reflex test; OMR; optomotor respon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 38 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نقش های در حال رشد از کاتهپسین های میکروگلیال در بیماری های نوروژنیک

Emerging roles of microglial cathepsins in neurodegenerative disease

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Aβ; amyloid-β peptide; AD; Alzheimer's disease; APP; amyloid precursor protein; ATP; adenosine triphosphate; BBB; blood-brain barrier; CNS; central nervous system; ECM; extracellular matrix; Hsp; heat shock protein; IFN; interferon; IκB; NF-κB inhib

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

از دست دادن مشروط پروژانولین در نورون ها برای ایجاد نوروپاتولوژی لپ فوساکینوز عصبی در موش صحرایی کافی نیست

Conditional loss of progranulin in neurons is not sufficient to cause neuronal ceroid lipofuscinosis-like neuropathology in mice

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Frontotemporal lobar degeneration; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Progranulin; Conditional knockout mice; Neuropathology; Nestin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

خانواده پرتغالی با همکاری وقوع دژنراسی لوبار قبل از لبه ها و فنوتیپ های لیپو فووس کینوز نوروژن سروئیدی به علت جهش ژن پروژانولین

Portuguese family with the co-occurrence of frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis phenotypes due to progranulin gene mutation

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; FTLD-NCL family; Frontotemporal lobar degeneration; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Progranulin mutation; Homozygous or heterozygous state;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل داده های توالی آماری کامل در مجموع به منظور تعیین شیوع اشکال ژنتیکی متمایز از لیپوفوس کینوزئیک سرود نورونی

Analysis of large-scale whole exome sequencing data to determine the prevalence of genetically-distinct forms of neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AFR; African; AMR; Latino; BDSRA; Batten Disease Support and Research Association; EAS; East Asian; ExAC; Exome Aggregation Consortium; FIN; Finnish; FTD; frontotemporal dementia; HGMD; Human Gene Mutation Database; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; NF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

کاتئسسینهای لیزوزومی و تنظیم آنها در پیری و تولید عصبی

Lysosomal cathepsins and their regulation in aging and neurodegeneration

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Cysteine cathepsin; Cathepsin D; Cystatin; Neuronal ceroid lipofuscinosis; EPM-1; Aging; Alzheimer's disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 59 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تعریف و طبقه بندی موارد لکوودیستروفی و ​​لکوآنسفالوپاتی

Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; gLE; genetic leukoencephalopathy; CNS; central nervous system; MRI; magnetic resonance imaging; MSUD; Maple Syrup Urine Disease; ClC-2; Chloride Ion Channel 2; MLC; Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical cysts; X-ALD; X-linked Adrenoleukodys

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

درمان جایگزینی آنزیم اینتراکتال، عملکرد حرکتی و بقا را در یک مدل موش پیش از مواجهه با لیپوفوس کینوز سئول نرون لخت

Intrathecal enzyme replacement therapy improves motor function and survival in a preclinical mouse model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; ERT; enzyme replacement therapy; CLN1; ceroid lipofuscinosis, neuronal-1; CLN2; ceroid lipofuscinosis, neuronal-2; LSD; lysosomal storage disorder; MU-6S-Palm-βGlc; 4-methylumbelliferyl-6-thiopalmitoyl-β-d-glucoside; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

لیپوفوس کینوزهای سرود نورونی: فرصت های از سیستم های مدل

The neuronal ceroid lipofuscinoses: Opportunities from model systems

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL; Neurodegeneration; Model systems;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 35 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

انقباض پروتئین در پیش تریاک و تجمع لیپوپروتئین های اتوفوورسنت در موش های کمبود پروژانولین

Progressive retinal degeneration and accumulation of autofluorescent lipopigments in Progranulin deficient mice

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; NCL, neuronal ceroid lipofuscinosis; CLN11, neuronal ceroid lipofuscinosis-11; ONL, outer nuclear layer; INL, inner nuclear layer; GCL, ganglion cell layerNeurodegeneration; Progranulin; Autofluorescent storage material; Neuronal ceroid lipofuscinosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

جداسازی لپس در سیستم اندوسمی

Lipid compartmentalization in the endosome system

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AP-AB; anti-phospholipid antibody(ies); APS; anti-phospholipid syndrome; BMP/LBPA; bis(monoacylglycero)phosphate/lysobisphosphatidic acid; CAD; cationic amphiphilic drug(s); Chol; cholesterol; CL; cardiolipin; ECV/MVB; endosomal carrier vesicle(s)/multive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سلول های چرخه سلولی در بیماران باتن سلول های لنفوبلاست

Cell cycle arrest in Batten disease lymphoblast cells

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; CDK; cyclin-dependent kinase; S1P; sphingosine-1-phosphate; GlcCer; glucosylceramide; TLC; thin layer chromatography; FA; fact acid; LacCer; lactosylceramide; Sulf; sulfatide; So; sphingosine; Batten disease; Cell cycl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

کمبود رفلکس نورونهای مغزی در یک مدل سگ از لیپوفوس کینوزیری سرود ناپایدار نوزادان

Pupillary light reflex deficits in a canine model of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; retinal degeneration; pupillary light reflex; electroretinogram; neuronal ceroid lipofuscinosis; neurodegeneration; lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

پاسخ های التهابی تشدید شده مربوط به میکروگلیای فعال پس از آسیب مغزی آسیب دیده در موش های کمبود پروژانولین

Exacerbated inflammatory responses related to activated microglia after traumatic brain injury in progranulin-deficient mice

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; FTLD; frontotemporal lobar degeneration; GFAP; glial fibrillary acidic protein; HE; hematoxylin and eosin; HPRT; hypoxanthine phosphoribosyltransferase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

افزایش بیولوژیکی لیزوزومی در میکروگلایید فعال شده و آسیب مغزی عصبی پس از آسیب مغزی آسیب دیده در موشهای کمبود پروژانولین

Increased lysosomal biogenesis in activated microglia and exacerbated neuronal damage after traumatic brain injury in progranulin-deficient mice

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ANOVA; Analysis of variance; Aβ; amyloid β; bHLH; basic Helix-Loop-Helix; C4; complement C4; CLEAR; coordinated lysosomal expression and regulation; Cyba; cytochrome b-245 light chain; DW; d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Ceroid Lipofuscinosis عصبی و اختلالات مرتبط با خواب

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; sleep; neuronal ceroid lipofuscinosis; seizures; vision loss; restless leg syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The strategic function of the P5-ATPase ATP13A2 in toxic waste disposal

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; P5-ATPase; ATP13A2; Parkinson's disease; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Endolysosomal pathway; Lysosome degradation; CHO cells; Chinese hamster ovary cells; EE; Early Endosome; LE; Late Endosome; KRS; Kufor Rakeb Syndrome; MVB; Multi-Vesicular Body; NCL;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Juvenile-onset; Novel mutations; CLN1; PPT1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Immunogenicity to cerliponase alfa intracerebroventricular enzyme replacement therapy for CLN2 disease: Results from a Phase 1/2 study

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Cerliponase alfa; Enzyme replacement therapy; CLN2; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Anti-drug antibodies; Hypersensitivity; Immunogenicity; ADA; anti-drug antibody; ICV; intracerebroventricular.; ML; motor-language.; NAb; neutralizing anti-drug antibody.;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

First case of genetically confirmed CLN3 disease in Chinese with cDNA sequencing revealing pathogenicity of a novel splice site variant

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; CLN3 disease; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Electron microscopy; Splice site mutation; cDNA sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Cln3 function is linked to osmoregulation in a Dictyostelium model of Batten disease

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; CLN3; Dictyostelium discoideum; Osmoregulation; RNA sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 54 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Cln5 is secreted and functions as a glycoside hydrolase in Dictyostelium

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AprA; autocrine proliferation repressor A; CadA; calcium-dependent cell adhesion molecule A; CDC48; cell division cycle protein 48; CfaD; counting factor-associated protein D; CLN5; ceroid lipofuscinosis neuronal 5; CM; conditioned media; CprA; cysteine p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 55 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Identification of CLN6 as a molecular entity of endoplasmic reticulum-driven anti-aggregate activity

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; αB-crystallin; Aggregate; CLN6; Endoplasmic reticulum; Neuronal ceroid lipofuscinosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

in vivo localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis proteins, CLN3 and CLN7, at endogenous expression levels

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; CLN3; CLN7; MFSD8; Localization; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; Drosophila;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

CLN5 is cleaved by members of the SPP/SPPL family to produce a mature soluble protein

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; CLN5; Signal Peptide Peptidase-like proteases; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Endosomes; Neurodegeneration; Intracellular trafficking;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ReviewCanine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Dog; Canine; Retinal degeneration; Neurodegeneration; Heredity; Lysosomal storage disease; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Therapy; Genetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Characterisation of early changes in ovine CLN5 and CLN6 Batten disease neural cultures for the rapid screening of therapeutics

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Batten disease; Neuronal ceroid lipofuscinosis; CLN5; CLN6; Neuronal cell culture; Gene therapy; Autophagy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Loss of Cln3 impacts protein secretion in the social amoeba Dictyostelium

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AprA; autocrine proliferation repressor A; CfaD; counting factor-associated protein D; CF; counting factor; CLN3; ceroid lipofuscinosis neuronal 3; CM; conditioned media; CMF; conditioned media factor; CsbA; contact site B protein A; CV; contractile vacuo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 49 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Intracerebroventricular gene therapy that delays neurological disease progression is associated with selective preservation of retinal ganglion cells in a canine model of CLN2 disease

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Gene therapy; Retinal degeneration; Optic nerve;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Neuroectoderm-specific deletion of cathepsin D in mice models human inherited neuronal ceroid lipofuscinosis type 10

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Cathepsin D; Neuronal lipofuscinosis; Neurodegenerative disease; Conditional knock-out; CD; cluster of differentiation; CNS; central nervous system; Ctsd; mouse cathepsin D; CTSD; human cathepsin D; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; P; postnatal day;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Laboratory diagnosis; Lysosomal storage disorder; Expert recommendations; Neurodegeneration; Genetic cause of epilepsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Astrocytes and lysosomal storage diseases

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; AD; Alzheimer's disease; DAMP; danger-associated molecular pattern; GBA; glucocerebrosidase; GFAP; glial fibrillary acidic protein; GLD; globoid cell leukodystrophy; INCL; infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; JNCL; juvenile neuronal ceroid lipofusc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Antigen presenting cell abnormalities in the Cln3−/− mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; APCs; antigen presenting cells; APhC; allophycocyanin; BM; bone marrow; BMCCs; bone marrow cultured cells; BM-DCs; bone marrow dendritic cells; BM-Mφ; bone marrow macrophages; BSA; bovine serum albumin; CHX; cycloheximide; CTB; cholera toxin B; DCs; dend

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Palmitoylation in Alzheimerâ¿¿s disease and other neurodegenerative diseases

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; ABCA1; ATP-binding cassette transporter A1; AD; Alzheimer⿿s disease; ADAM17; a disintegrin and metalloproteinase 17; AICD; APP intracellular domain; AKAP79; A-kinase anchoring protein 79; AMPA; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionate; APP; amy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Bridging NCL research gaps

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; ER; endoplasmic reticulum; PoC; proof-of-concept; iPS cell; induced pluripotent stem cell; PD; Parkinson's disease; NPC; Niemann-Pick type C; SLOS; Smi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; NCL; Neuronal ceroid lipofuscinosis; EPMR; Epilepsy with progressive mental retardation; PME; Progressive myoclonic epilepsy; Batten; CLN; Neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL; genetics, mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Towards a new understanding of NCL pathogenesis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Storage material accumulation; Selective neuron loss; Glial dysfunction; Pathogenesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Guidelines for incorporating scientific knowledge and practice on rare diseases into higher education: neuronal ceroid lipofuscinoses as a model disorder

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; CEMECO; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas-Center for Research on Inborn Errors of Metabolism in Córdoba-Argentina; CME; Continuing Medical Education; CPD; Continuing Professional Development; EUCERD; European Union Committee of Experts

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Whole genome sequence; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Canine model; CLN5 mutation; Batten disease; Lysosomal storage disease; Neurodegeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Proteolytic processing of the neuronal ceroid lipofuscinosis related lysosomal protein CLN5

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; CLN5; Proteolytic processing; Lysosomal storage disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Experimental therapies in the neuronal ceroid lipofuscinoses

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; Small molecule therapy; Cell therapy; Enzyme replacement therapy; Gene therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Multifocal retinopathy in Dachshunds with CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Dog; Canine; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Bullous retinopathy; Retinal detachment; TPP1; CLN2; BEST1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mutations in MFSD8, Encoding a Lysosomal Membrane Protein, Are Associated with Nonsyndromic Autosomal Recessive Macular Dystrophy

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; ACHM; achromatopsia; ar; autosomal recessive; bp; base pair; COD; cone dystrophy; CRD; cone-rod dystrophy; ERG; electroretinography; mfERG; multifocal electroretinography; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; OCT; optical coherence tomography; PCR; polyme

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Compartmentalized zinc deficiency and toxicities caused by ZnT and Zip gene over expression result in specific phenotypes in Drosophila

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; ER; endoplasmic reticulum; (e)GFP; (enhanced) green fluorescent protein; RFP; red fluorescent protein; Ztox; zinc toxicity; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; Drosophila; Zinc homeostasis; Zip; ZnT; Ion transport;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Clinical researchClinico-pathological manifestations of variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL) caused by a novel mutation in MFSD8 gene

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Autosomal recessive; Retinal degeneration; Lysosomal storage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; β-gal; β-galactosidase; CtsD; cathepsin D; CD68; cluster of differentiation 68; GFAP; glial fibrillary acidic protein; Lamp1; lysosome-associated membrane protein 1; Lamp2; lysosome-associated membrane protein 2; MFSD8; major facilitator superfamily dom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Case studyCLN6 disease caused by the same mutation originating in Pakistan has varying pathology

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Batten; Neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL; CLN6; Pathology; Prenatal;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pathogenesis and therapies for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (infantile CLN1 disease)

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; Neurodegeneration; Neuroinflammation; Lysosomal storage disease; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Genetic basis and phenotypic correlations of the neuronal ceroid lipofusinoses

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; NCL, Neuronal ceroid lipofuscinosis; EPMR, progressive epilepsy with mental retardationBatten; CLN; Neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses

Keywords: lipophuscinosis ceroid neuronal; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Bioinformatics; Linkage analysis; Next generation sequencing; Topology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه