کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4025882 | 1262407 | 2015 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in MFSD8, Encoding a Lysosomal Membrane Protein, Are Associated with Nonsyndromic Autosomal Recessive Macular Dystrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
AchmERGCRDmfERGRPEAchromatopsiaNCLneuronal ceroid lipofuscinosis - lipophuscinosis ceroid neuronalAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبmultifocal electroretinography - الکتروترینوگرافی چند منظورهelectroretinography - الکتروترینگرافیretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهOct - اکتبرOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریbase pair - جفت پایهCone-rod dystrophy - دیستروفی مخروطیCone dystrophy - دیستروفی مخروطیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازCod - کادو
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Mutations in MFSD8, Encoding a Lysosomal Membrane Protein, Are Associated with Nonsyndromic Autosomal Recessive Macular Dystrophy Mutations in MFSD8, Encoding a Lysosomal Membrane Protein, Are Associated with Nonsyndromic Autosomal Recessive Macular Dystrophy](/preview/png/4025882.png)
چکیده انگلیسی
In this study, we identified variants in MFSD8 as a novel cause of nonsyndromic autosomal recessive macular dystrophy with central cone involvement. Affected individuals showed no neurologic features typical for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL), a severe and devastating multisystem lysosomal storage disease previously associated with mutations in MFSD8. We propose a genotype-phenotype model in which a combination of a severe and a mild variant cause nonsyndromic macular dystrophy with central cone involvement, and 2 severe mutations cause vLINCL.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 122, Issue 1, January 2015, Pages 170-179
Journal: Ophthalmology - Volume 122, Issue 1, January 2015, Pages 170-179
نویسندگان
Susanne PhD, L. Ingeborgh MD, PhD, Riccardo MSc, Sandro MD, PhD, Robert K. MD, PhD, Marijke N. BSc, Caroline C.W. MD, PhD, Janneke J.C. MD, PhD, Frans P.M. PhD, Anneke I. PhD, Carel B. MD, PhD,