دانلود مقالات ISI درباره بیماری Niemann-Pick + ترجمه فارسی

درمان های در حال ظهور برای اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی نوروپاتی

Emerging therapies for neuropathic lysosomal storage disorders

Keywords: بیماری Niemann-Pick; LSD; lysosomal storage disease; CNS; central nervous system; BBB; blood-brain barrier; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycans; CSF; cerebrospinal fluid; FDA; food and drug administration; ICV; intracerebroventricular; HLA; human leukocyt

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ارزیابی کمی عملکرد حرکتی موش در موش صحرایی: آزمون گوجه فرنگی، آزمون رفتاری داوطلبانه و بدون استرس

Quantitative evaluation of orofacial motor function in mice: The pasta gnawing test, a voluntary and stress-free behavior test

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Neurodegenerative disease; Parkinson's disease; α-synuclein; Amyotrophic lateral sclerosis; TDP-43; Niemann-Pick disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بیماری ماکروفاژ نادر در بزرگسالان

Rzadkie choroby makrofagów u dorosłych

Keywords: بیماری Niemann-Pick; limfohistiocytoza hemofagocytarna; choroba Rosai i Dorfmana; choroba Gauchera; choroba Niemanna i Picka; histiocytoza z komórek LangerhansaHemophagocytic lymphohistiocytosis; Rosai-Dorfman disease; Gaucher disease; Niemann-Pick disease; Langerhans cell hi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Acid sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick disease; Liver failure; Respiratory failure;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Structural and functional analysis of the ASM p.Ala359Asp mutant that causes acid sphingomyelinase deficiency

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Niemann-pick disease; Acid sphingomylienase; SMPD1 mutations; p.Ala359Asp;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The contribution of Niemann-Pick SMPD1 mutations to Parkinson disease in Ashkenazi Jews

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Parkinson's disease; SMPD1; GBA; LRRK2; Niemann-Pick disease; Gaucher disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Acid sphingomyelinase (aSMase) deficiency leads to abnormal microglia behavior and disturbed retinal function

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Niemann-Pick disease; Acid sphingomyelinase; Microglia; Retina; Inflammation; Lipid accumulation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Lysosomal storage diseases as differential diagnosis of hepatosplenomegaly

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Gaucher disease; Cholesterol ester storage disease; Niemann-Pick disease; Fabry disease; Cirrhosis; Hepatocellular carcinoma; Cholestasis; Acroparesthesia; Renal failure; Stroke; Angiokeratomaα-GAL A, α-galactosidase A; ASM, acid sphingomyelinase; CESD, c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Quantitative evaluation of sphingomyelin and glucosylceramide using matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry with sphingosylphosphorylcholine as an internal standard : Practical application to tissues from patients wit

Keywords: بیماری Niemann-Pick; MALDI-TOF/MS, matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry; 2,5-DHB, 2,5-dihydroxybenzoic acid; CMH, ceramide monohexoside; SPC, sphingosylphosphorylcholineMass spectrometry; Niemann-Pick disease; Gaucher disease; Sphingoli

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Anesthetic Management of a Patient With Niemann-Pick Type B Disease Undergoing Cardiac Surgery

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Niemann-Pick disease; acid sphingomyelinase; general anesthesia; desflurane; coronary artery bypass graft surgery;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Kinematic analysis of motor dysfunction in Niemann-Pick type C

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Niemann-Pick disease; Clinical manifestation; Neurophysiology; Motor control; Tremor analysis; Spiral analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1/NPC2

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Niemann-Pick (maladie de); Détresse respiratoire; Nouveau-né; Diagnostic anténatal; Génétique; Niemann-Pick disease; Respiratory diseases; Infant, newborn; Diagnosis, prenatal; Genetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Symptomatic narcolepsy, cataplexy and hypersomnia, and their implications in the hypothalamic hypocretin/orexin system

Keywords: بیماری Niemann-Pick; Hypocretin; Orexin; Brain tumor; Head trauma; Narcolepsy; Cataplexy encephalitis; Niemann-Pick disease; Prader-Willi syndrome; Guillain-Barré syndrome (GBS); Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM); Cerebrospinal fluid (CSF); Paraneoplastic syndromes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 42 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه