کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9369787 1272768 2005 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1/NPC2
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Forme respiratoire néonatale létale de la maladie de Niemann-Pick C2 et diagnostic anténatal par l'étude des mutations du gène HE1/NPC2
چکیده انگلیسی
Conclusion. - Niemann-Pick type C disease is a rare lysosomal lipid storage disease with severe prognosis. It is characterized by abnormalities of intracellular transport of endocytosed cholesterol. Diagnosis relies on biological tests that require cultured cells. Genetic heterogeneity defines two different genetic complementation groups C1 and C2. Severe and early respiratory distress is more likely to be associated with the rare type C2. Since December 2000, after identification of the disease-causing mutations in the proband, mutation analysis of gene HE1/NPC2 on direct chorionic villus samples allows early and fast (48 hours) prenatal diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Archives de Pédiatrie - Volume 12, Issue 4, April 2005, Pages 434-437
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , ,