دانلود مقالات ISI درباره بیماری پومپ + ترجمه فارسی

Médicaments spécifiques et perspectives thérapeutiques

Keywords: بیماری پومپ; Alpha glucosidase acide; Thérapie génique; Maladie de pompe; Oligo-nucléotides; Alpha-glucosidase acid; Gene therapy; Pompe disease; Oligonucleotids;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Myalgic phenotype and preserved muscle strength in adult-onset acid maltase deficiency

Keywords: بیماری پومپ; Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease II; Pompe disease; Myalgia; Myofascial pain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

High-density CT of muscle and liver may allow early diagnosis of childhood-onset Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Enzyme replacement therapy (ERT); Childhood-onset; Pompe disease; Hepatomegaly; Computed tomography (CT)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Persistence of high sustained antibodies to enzyme replacement therapy despite extensive immunomodulatory therapy in an infant with Pompe disease: Need for agents to target antibody-secreting plasma cells

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Antibodies; Immunomodulation; Cyclophosphamide; Rituximab; Plasmapheresis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mass spectrometric quantification of glycogen to assess primary substrate accumulation in the Pompe mouse

Keywords: بیماری پومپ; Mass spectrometry; Glycogen; Mouse; Pompe disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Acid phosphatase-positive globular inclusions is a good diagnostic marker for two patients with adult-onset Pompe disease lacking disease specific pathology

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; GAA; Globular inclusion; Acid phosphatase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Physiotherapy management in late-onset Pompe disease: Clinical practice in 88 patients

Keywords: بیماری پومپ; ERT; enzyme replacement therapy; NMD; neuromuscular disorders; ADL; activities of daily living; MSE; muscle strengthening exercises; AET; aerobic exercise therapy; HEP; home exercise program; Pompe disease; Physical therapy management; Exercise therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Remarkably low fibroblast acid α-glucosidase activity in three adults with Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; α-Glucosidase; Fibroblasts; Muscle; Glycogenosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Auditory system involvement in late onset Pompe disease: A study of 20 Italian patients

Keywords: بیماری پومپ; GSDII; Hearing loss; Muscle glycogenosis; Alfa-glucosidase; Pompe disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Open-label extension study following the Late-Onset Treatment Study (LOTS) of alglucosidase alfa

Keywords: بیماری پومپ; Genetics; Inherited metabolic disease; Glycogenoses; Neuromuscular disease; Pompe disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Akt inactivation induces endoplasmic reticulum stress-independent autophagy in fibroblasts from patients with Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Autophagy; Akt; Insulin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Species-specific differences in the processing of acid α-glucosidase are due to the amino acid identity at position 201

Keywords: بیماری پومپ; GAA, acid α-glucosidase; rhGAA, recombinant human acid α-glucosidase; CHO, Chinese hamster ovary; MSX, methionine sulfoximine; ERT, enzyme replacement therapyAcid α-glucosidase; Glycogen storage disease type II; Pompe disease; Lysosome processing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

β2 Agonists enhance the efficacy of simultaneous enzyme replacement therapy in murine Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Mannose-6-phosphate receptor; Enzyme replacement therapy; Acid alpha-glucosidase; Acid maltase; Pompe disease; Glycogen storage disease type II

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: Study of thirty patients

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; MRI; Paravertebral muscles; Abdominal muscles;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel m.12908T>A mutation in the mitochondrial ND5 gene in patient with infantile-onset Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; MT-ND5; m.12908T>A; Mitochondrial mutation; Cardiomyopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Autopsy findings in late-onset Pompe disease: A case report and systematic review of the literature

Keywords: بیماری پومپ; cm; Centimeters; CNS; Central nervous system; EM; Electron microscopy; FDA; Food and drug administration; FEV1; Forced expiratory volume in one second; FVC; Forced vital capacity; g; Grams; GAA; Acid α-glucosidase; HRLM; High resolution light microscopy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The impact of antibodies in late-onset Pompe disease: A case series and literature review

Keywords: بیماری پومپ; Lysosomal storage disorder; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Alglucosidase alfa; Antibody; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Transcriptional response to GAA deficiency (Pompe disease) in infantile-onset patients

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy; Acid alpha glucosidase; GAA; Expression profiling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Increased inspiratory and expiratory muscle strength following respiratory muscle strength training (RMST) in two patients with late-onset Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Respiratory muscle strength; Training; Pompe disease; Late-onset Pompe disease; Treatment; Respiratory weakness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Late form of Pompe disease with glycogen storage in peripheral nerves axons

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Glycogenosis type II; Glycogen storage; Acid alfa-glucosidase; Creatine kinase; Muscle biopsy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Atypical immunologic response in a patient with CRIM-negative Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Glycogen storage disease type II; Pompe disease; Enzyme replacement therapies; Immunologic response; Antibodies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Proteasome inhibitors improve the function of mutant lysosomal α-glucosidase in fibroblasts from Pompe disease patient carrying c.546G>T mutation

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Bortezomib; MG132; Proteasome inhibitor; Pharmacological chaperone;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Acid maltase deficiency; Enzyme replacement therapy; Later-onset; Genotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy

Keywords: بیماری پومپ; GAA; acid α-glucosidase; ERT; enzyme replacement therapy; 6MWT; 6-min shuttle walk test; LBM; lean body mass; BMD; bone mineral density; DXA; dual X-ray absorbtiometry; Pompe disease; Aerobic training; Resistance exercise;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hemoglobin precipitation greatly improves 4-methylumbelliferone-based diagnostic assays for lysosomal storage diseases in dried blood spots

Keywords: بیماری پومپ; Lysosomal storage disorders; Pompe disease; Fabry disease; Mucopolysaccharidosis; Newborn screening; Metabolic diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Generation of induced pluripotent stem (iPS) cells derived from a murine model of Pompe disease and differentiation of Pompe-iPS cells into skeletal muscle cells

Keywords: بیماری پومپ; GAA; Acid α-glucosidase; ERT; Enzyme replacement therapy; iPS; Induced pluripotent stem; Wt-iPS; Wild type-iPS; EB; Embryoid body; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Induced pluripotent stem (iPS); Skeletal muscle; Reprogramming factor;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The clinical and electrodiagnostic characteristics of Pompe disease with post-enzyme replacement therapy findings

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Acid maltase; GSD II; Enzyme replacement; Electromyography (EMG); Nerve conduction studies (NCS)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; rhGAA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Newborn screening for Pompe disease in Japan

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Acid alpha-glucosidase; Dried blood spots; Newborn screening; Genetic polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enhanced efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease through mannose-6-phosphate receptor expression in skeletal muscle

Keywords: بیماری پومپ; Mannose-6-phosphate receptor; Enzyme replacement therapy; Acid alpha-glucosidase; Acid maltase; Pompe disease; Glycogen storage disease type II

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Left Ventricular Geometry, Global Function, and Dyssynchrony in Infants and Children With Pompe Cardiomyopathy Undergoing Enzyme Replacement Therapy

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; enzyme replacement therapy; dyssynchrony; hypertrophic cardiomyopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Endoplasmic reticulum stress induces autophagy through activation of p38 MAPK in fibroblasts from Pompe disease patients carrying c.546G>T mutation

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Endoplasmic reticulum stress; Autophagy; NB-DNJ; p38; Pharmacological chaperone;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease: Lessons learned from the Pompe Registry

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Neuromuscular scoliosis; Pompe Registry; Ambulation status; Pulmonary function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Whole-body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: Involvement patterns

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Muscle; MRI; Whole-body; Muscle mapping

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pompe disease: Design, methodology, and early findings from the Pompe Registry

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Acid maltase deficiency; Lysosomal acid α-glucosidase; Glycogen storage disease type II; Cardiomyopathy; Registry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pompe disease: Dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients

Keywords: بیماری پومپ; Lysosomal storage diseases; Glycogenosis II; Glycogen accumulation; Acid α-glucosidase; Gastrointestinal manifestations; Pompe disease; Acid maltase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Mutation heterozygosity; Pseudodeficiency; Haplotype; Newborn screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Prognostic factors for the late onset Pompe disease with enzyme replacement therapy: From our experience of 4 cases including an autopsy case

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Late onset; GAA; ERT; PVOD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Low bone mass in Pompe disease: Muscular strength as a predictor of bone mineral density

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Osteoporosis; Muscle strength; Bone densitometry; Metabolic muscle disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Inhibition of glycogen biosynthesis via mTORC1 suppression as an adjunct therapy for Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; mTOR; Pompe disease; Glycogen storage disease; Glycogen synthase; Rapamycin; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Effect of enzyme therapy in juvenile patients with Pompe disease: A three-year open-label study

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Neuromuscular disorders; Glycogen storage disease type II; Enzyme Replacement Therapy; Lysosomal storage diseases; Pediatric

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

High antibody titer in an adult with Pompe disease affects treatment with alglucosidase alfa

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; α-Glucosidase; Alglucosidase alfa; Neutralizing antibody; Infusion-associated reaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Glycogen storage disease; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease; Acid alpha glucosidase; GAA; Cross-reactive immunologic material; CRIM; Antibody

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Evaluation of 2-thioxo-2,3,5,6,7,8-hexahydropyrimido[4,5-d]pyrimidin-4(1H)-one analogues as GAA activators

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; Acid alpha-glucosidase; Activation of GAA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Rate of disease progression during long-term follow-up of patients with late-onset Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Acid α-glucosidase; Late-onset; Disease progression

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

High frequency of acid α-glucosidase pseudodeficiency complicates newborn screening for glycogen storage disease type II in the Japanese population

Keywords: بیماری پومپ; Glycogen storage disease type II; Pompe disease; Acid maltase; Acid α-glucosidase; Dried blood spot; Newborn screening; Genetic polymorphism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Immortalization of murine muscle cells from lysosomal α-glucosidase deficient mice: A new tool to study pathophysiology and assess therapeutic strategies for Pompe disease

Keywords: بیماری پومپ; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Myoblast immortalization; α-Glucosidase; CDK4

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A new resorufin-based α-glucosidase assay for high-throughput screening

Keywords: بیماری پومپ; α-Glucosidase; Enzyme assay; Assay optimization; Assay miniaturization; High-throughput screening (HTS); Pompe disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement

Keywords: بیماری پومپ; Acid maltase deficiency; Glycogen storage disease type II; Pompe disease; Respiratory complications; Type II glycogenosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease

Keywords: بیماری پومپ; ALT; Alanine aminotransferase; AST; Aspartate aminotransferase; CK; Creatinine kinase; CK-MB; Creatinine kinase MB isoenzyme; CRIM; Cross-reactive immunologic material; EOPD; Early-onset Pompe disease; ERT; Enzyme replacement therapy; FEV1; Forced expirat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه