کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833827 | 1065829 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Newborn screening for Pompe disease in Japan
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Newborn screening for Pompe disease in Japan Newborn screening for Pompe disease in Japan](/preview/png/10833827.png)
چکیده انگلیسی
⺠Modified screening method to distinguish the pseudodeficiency from Pompe patients. ⺠A combination of the three cut-off values resulted in a false-positive rate of 0.3%. ⺠Newborn screening for Pompe disease can be implemented using this method in Japan.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 560-565
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 560-565
نویسندگان
Eri Oda, Toju Tanaka, Ohsuke Migita, Motomichi Kosuga, Masaru Fukushi, Toshika Okumiya, Makiko Osawa, Torayuki Okuyama,