آشنایی با موضوع

پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی(به انگلیسی single-nucleotide polymorphism) به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی به اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی ها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده ازتغییرفنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند وبعنوان مارکر ژنتیکی مهم وخوبی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و وجود دارند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند. برای کشف SNP در مناطق ژنومی منتخب یک غربالگری اولیه قبل ازتعیین توالی نیاز است. برای ژنوتایپینگ SNP ها دو استراتژی تبعیض اللی و تشخیص الل وجود دارد. استراتژی های تبعیض الل با واکنش های بیوشیمیایی اختصاصی آلل انجام می شود. تفسیر عملکرد SNP عملکردی باید در هر جمعیت تحت شرایط محیطی خاص صورت گیرد چرا که یک SNP ممکن است برای دو جمعیت متفاوت مضر یا مفید باشد. برای مثال تغییر نوکلئوتید TA در زنجیره ی β هموگلوبین منجر به ایجاد موتاسیون سلول داسی (Sickle cell) می شود در حالیکه در مالاریای آندمیک افراد هتروزیگوت دارای این موتاسیون به بیماری مقاوم می باشند. که این مفید بودن فقط در این جمعیت خاص مشاهده می شود. یعنی یک ژن که مثلا می تواند ژن یک گیرنده سطح سلولی باشد در بعضی توالی ها بین افراد متفاوت باشد. در واقع در جایگاه هایی مثلا در بعضی نوکلئوتید آدنین در بعضی دیگر گوانین و غیره باشد. در این تغییرات عملکرد پروتئین یا آنزیمی که ژن تولید می کند سالم است. زیرا این تغییرات در جایگاه فعال آنزیم نیست ولی سبب می شود زمانیکه به افراد مختلف یک دارو تجویز می شود پاسخ افراد به این دارو متفاوت باشد. پلی مورفیسم در شیمی درمانی سرطان خودش را خیلی بهتر نشان می دهد. زیرا بعضی افراد نسبت به دارو مقاوم هستند و یا باید دوز بیشتری دریافت کنند و یا از داروهای جایگزین استفاده شود. این بخاطر جهشی است که در محل اتصال دارو ایجاد شده است. جهش یا پلی مورفیسم حتی توسط ژنتیک دانان به طور متناقض مورد استفاده قرار می گیرند. جهش از کلمه لاتین Mutatio به معنای «تغییر» مشتق شده است. جهش می تواند هم به عنوان رخداد یک تغییر در اطلاعات ژنتیکی و هم به عنوان برایند تغییرات، معنا شود. این واژه اصولا ارتباطی با تاثیر عملکردی یک تغییر ژنتیکی ندارد، گرچه در عمل به صورت عام، اغلب برای واریانت های نادر مسبب بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. تغییرات توالی فاقد اثرات عملکردی، اغلب پلی مورفیسم نامیده می شوند، اما این تعریف نیز، که بر اساس معیار عملکرد می باشد، ممکن است در برخی موارد مشکل زا شود.
در این صفحه تعداد 2851 مقاله تخصصی درباره پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; HTN; hypertension; CDH13; cadherin-13; SNP; single nucleotide polymorphism; NF-KB; nuclear factor-KB; AHA; American Heart Association; ACC; American College Cardiology; ASH; American Society of Hypertension; ESH; European Society of Hypertension; ESC; Eur
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ACR; urinary albumin to creatinine ratio; BAT; brown adipose tissues; BMI; body mass index; DM; diabetes mellitus; eGFR; estimated glomerular filtration rate; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; FNDC5; fibronectin type III domain containing protein
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ALT; alanine aminotransferase; AP; alkaline phosphatase; AST; aspartate aminotransferase; CAC; coronary artery calcification; CAD; coronary artery disease; CT; computed tomography; CRP; high-sensitivity C-reactive protein; GGT; gamma-glutamyl transpeptida
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; GWA studies; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism; MDD; major depressive disorder; TAS; trait/disease-associated SNP; lncRNA; long noncoding RNA; DSM-IV; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ATM; ataxia-telangiectasia mutated; BRCA1; BReast CAncer gene 1; BRCA2; BReast CAncer gene 2; CHECK2; checkpoint kinase 2; ER; estrogen receptor; ESR1; estrogen receptor 1; HER2; human epidermal growth factor 2; PR; progesterone receptor; PTEN; phosphatas
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; LB; Lyme borreliosis; sl; sensu lato; ss; sensu stricto; ACA; acrodermatits chronic atrophicans; B.; Borrelia; I.; Ixodes; SNP; Single nucleotide polymorphism; RLB; Reverse Line Blot; OspA; outer surface protein A; IGS; intergenic spacer; qPCR; quantitati
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; NR4A2 gene; Polymorphisms; Parkinson's disease; Genetics; Association; ACD; Acid citrate dextrose; AIC; Akaike information criteria; AIM; ancestry-informative markers; ASM; automated sequencing method; CI; confidence interval; H; Haplotype; HWE; Hardy-Wei
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Gestational trophoblastic neoplasia; Methotrexate; Methylenetetrahydrofolate reductase; Molar pregnancy; Single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; GRASP; general receptor for phosphoinositides-1-associated scaffold protein; SNP; single nucleotide polymorphism; CD; cognitive deficits; CS; cognitively spared; PSD; postsynaptic density; NMDARs; N-methyl-d-aspartate receptors; AMPARs; α-amino-3-hydroxy
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BMP; Bone Morphogenetic Protein; BMPR; Bone Morphogenetic Protein Receptor; BLAST; Basic Local Alignment Search Tool; ERBB; Erb-b2 Receptor Tyrosine Kinase; FGF; Fibroblast Growth Factor; FGFR; Fibroblast Growth Factor Receptor; FZ; Frizzled; HOXB1B; Home
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; IL2RA; interleukin-2-receptor alpha; SNP; single nucleotide polymorphism; TF; transcription factor; LTi cell; lymphoid tissue inducer cell; GWAS; Genome-wide association studies; SNP; IL2RA; Enchancer; Transcription factor; Autoimmune disease;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; PARP-1; poly (ADP-ribose) polymerase-1; ARC; age-related cataract; 8-OHdg; 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine; HRM; high-resolution melting; PBMCs; peripheral blood mononuclear cells; PSC; posterior subcapsular; LECs; lens epithelial cells; BER; base excision
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; TLR3; toll-like receptor 3; TRIF; TIR-domain-containing adapter-inducing interferon-β; TRAF3; tumor necrosis factor receptor-associated factor 3; IFN-β; type I interferon -β; NF-κB; nuclear factor-κB; IRF-3/7; interferon regulatory factor 3/7; SN
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; 25(OH)D; 25-hydroxy vitamin D; AMD; age-related macular degeneration; CI; confidence interval; GA; geographic atrophy; HWE; Hardy-Weinberg equilibrium; nvAMD; neovascular age-related macular degeneration; OR; odds ratio; SNP; single nucleotide polymorph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Rheumatoid arthritis; Methotrexate; Toxicity; Single nucleotide polymorphism; Artritis reumatoide; Metotrexato; Toxicidad; Polimorfismos de nucleótido único;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Artritis reumatoide; Metotrexato; Toxicidad; Polimorfismos de nucleótido único; Rheumatoid arthritis; Methotrexate; Toxicity; Single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; ACVRL1; Arteriovenous malformations; Single nucleotide polymorphism; ACVRL1; Activin receptorlike kinase 1; BAVM; Brain arteriovenous malformation; CI; Confidence interval; ICH; Intracranial hemorrhage; OR; Odds ratio; PCR; Polymerase chain reaction; SNP;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Prostate cancer; Tomato; Lycopene; Prostate specific antigen; Selenium; Diet; C20:5 n-3; Eicosapentaenoic acid; FAME; Fatty acid methyl ester; FFQ; Food Frequency Questionnaire; HPLC; High Performance Liquid Chromatography; ICP-MS; Inductively Coupled Pla
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; FRET; fluorescence resonance energy transfer; CG; human chorionic gonadotropin; CGB; chorionic gonadotropin beta subunit; CGB5/8; chorionic gonadotropin beta subunit 5/8; SNP; single nucleotide polymorphism; TSS; transcription start site; DNA sequence cha
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; Ca; Candidatus; 16S; 16S rRNA gene; WA; Western Australia; SA; South Australia; groEL; 60 kDa heat shock chaperonin gene; gltA; citrate synthase gene; map1; major antigenic protein 1 gene; SNP; single nucleotide polymorphism; Mtn; Mountain; NP; National
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; SNP; single nucleotide polymorphism; RAD-GBS; restriction associated DNA genotyping by sequencing; QTL; quantitative trait locus; LOD; logarithm of odds; CIM; composite interval mapping; NFNB; net form net blotch; Pyrenophora teres f. teres; Net form net
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; T2D; type 2 diabetes; GWA; Genome-wide association; LD; Linkage disequilibrium; eQTL; Expression quantitative trait locus; SNP; Single nucleotide polymorphism; LDL; low-density lipoprotein cholesterol; TG; Triglycerides; TC; Total cholesterol, and HDL, hi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; 5-HT2A; serotonin 2A receptor; ANS; autonomic nervous system; BAI; Beck Anxiety Inventory; BDI; Beck Depression Inventory-II; BMI; body mass index; CVDs; cardiovascular diseases; DBP; diastolic blood pressure; ECG; electrocardiogram; HF; high frequency po
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی; BPD; borderline personality disorder; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; fMRI; functional magnetic resonance imaging; SPD; schizotypal personality disorder; HC; healthy control; SNP; single nucleotide polymorphism; Val; valine; Met; methionine; PTSD