Keywords: IMCL; Intramyocellular lipid; DAG; diacylglycerol; CPT1; carnitine palmitoyl transferase1; ACAT1; acetyl-CoA acetyltransferase1; FASN; fatty acid synthase; SUCLG1; succinyl-CoA ligase (synthetase); NF-kB; nuclear factor kappaB; TNFa; tumour necrosis facto
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: MMAs; Methylmalonic acidurias; SCS; succinyl-CoA synthetase; C3-C; propionyl-carnitine; C4DC-C; C4-dicarboxylyl-carnitine; C3-C/C2-C; propionyl-carnitine/acetyl-carnitine ratio; C3-C/C16-C; propionyl-carnitine/palmitoyl-carnitine ratio; MS/MS; tandem mass
Clinical, Molecular, and Computational Analysis in two cases with mitochondrial encephalomyopathy associated with SUCLG1 mutation in a consanguineous family
Keywords: SUCLG1; mtDNA copy number; Succinyl COA ligase;
Five novel SUCLG1 mutations in three Chinese patients with succinate-CoA ligase deficiency noticed by mild methylmalonic aciduria
Keywords: Methylmalonic aciduria; Succinate-CoA ligase deficiency; Encephalomyopathy; Mitochondrial DNA depletion; SUCLG1
Mitochondrial DNA depletion syndrome: New descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients
Keywords: mtDNA depletion; SUCLA2; SUCLG1; DGUOK; MPV17; POLG;
Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1)
Keywords: mtDNA; mtDNA depletion; C10orf2; SUCLG1; SUCLA2; TYMP; RRM2B; MPV17; DGUOK; TK2