کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1905442 | 1534712 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1) Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1)](/preview/png/1905442.png)
چکیده انگلیسی
These tables list both published and a number of unpublished mutations in genes associated with early onset defects in mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance including C10orf2, SUCLG1, SUCLA2, TYMP, RRM2B, MPV17, DGUOK and TK2. The list should not be taken as evidence that any particular mutation is pathogenic. We have included genes known to cause mtDNA depletion, excluding POLG1, because of the existing database (http://tools.niehs.nih.gov/polg/). We have also excluded mutations in C10orf2 associated with dominant adult onset disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 12, December 2009, Pages 1109–1112
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 12, December 2009, Pages 1109–1112
نویسندگان
J. Poulton, M. Hirano, A. Spinazzola, M. Arenas Hernandez, C. Jardel, A. Lombès, B. Czermin, R. Horvath, J.W. Taanman, A. Rotig, M. Zeviani, C. Fratter,