دانلود مقالات ISI درباره کاهش mtDNA + ترجمه فارسی

A novel mutation in FBXL4 in a Norwegian child with encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 13

Keywords: کاهش mtDNA; FBXL4; c.1442T>C; p.Leu481Pro; Mitochondrial disorder; mtDNA depletion; MTDPS13

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Functional cellular analyses reveal energy metabolism defect and mitochondrial DNA depletion in a case of mitochondrial aconitase deficiency

Keywords: کاهش mtDNA; Whole exome sequencing; mtDNA depletion; Neurodegenerative disease; TCA cycle; Mitochondrial aconitase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Effects of reduced mitochondrial DNA content on secondary mitochondrial toxicant exposure in Caenorhabditis elegans

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; Caenorhabditis elegans; DNA damage; Ultraviolet C; Arsenite; Environmental toxicant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Selective striatal mtDNA depletion in end-stage Huntington's disease R6/2 mice

Keywords: کاهش mtDNA; Mitochondrial biogenesis; mtDNA depletion; Mitochondrial respiratory chain assembly; PGC-1α; TFAM;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; CHKB; Megaconial Congenital Muscular Dystrophy; Mitochondria; mtDNA depletion; Whole-exome sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical variability in neurohepatic syndrome due to combined mitochondrial DNA depletion and Gaucher disease

Keywords: کاهش mtDNA; ERT, enzyme replacement therapy; mtDNA, mitochondrial DNAMitochondrial disease; mtDNA depletion; Gaucher disease; Neurohepatic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Functional outcome of a novel SLC29A3 mutation identified in a patient with H syndrome

Keywords: کاهش mtDNA; MDS; mtDNA depletion syndrome; Nucleoside transporter; mtDNA depletion; SLC29A3; mtDNA copy number; H syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion syndrome: New descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; SUCLA2; SUCLG1; DGUOK; MPV17; POLG;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The interplay between SUCLA2, SUCLG2, and mitochondrial DNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; Succinyl-CoA synthase; SUCLA2; SUCLG2; NDPK; Mitochondrial respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Application of oligonucleotide array CGH to the simultaneous detection of a deletion in the nuclear TK2 gene and mtDNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; TK2 deletion; Array CGH; mtDNA depletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Two novel mutations in thymidine kinase-2 cause early onset fatal encephalomyopathy and severe mtDNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; Mitochondrial DNA; mtDNA depletion; Thymidine kinase-2 mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Current molecular diagnostic algorithm for mitochondrial disorders

Keywords: کاهش mtDNA; Mitochondrial disorder; mtDNA mutation; mtDNA depletion; mtDNA deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1)

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA; mtDNA depletion; C10orf2; SUCLG1; SUCLA2; TYMP; RRM2B; MPV17; DGUOK; TK2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; Mitochondrial myopathy; RRM2B; p53R2; Ribonucleotide reductase; dNTP synthesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genetic causes of mitochondrial DNA depletion in humans

Keywords: کاهش mtDNA; Mitochondria; mtDNA depletion; Respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion syndromes: an update

Keywords: کاهش mtDNA; DGUOK; MMA; MPV17; mtDNA depletion; POLG1; SUCLA2; TK2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Loss of p53 causes mitochondrial DNA depletion and altered mitochondrial reactive oxygen species homeostasis

Keywords: کاهش mtDNA; p53; mtDNA depletion; Reactive oxygen species; Mitochondrial transcription factor A; p53R2; Cancer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Altered gene transcription profiles in fibroblasts harboring either TK2 or DGUOK mutations indicate compensatory mechanisms

Keywords: کاهش mtDNA; Fibroblasts; hENT1; mtDNA depletion; Mitochondrial dNTP pools; TK2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Phenotype and clinical course in a family with a new de novo Twinkle gene mutation

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA deletion; mtDNA depletion; Twinkle gene mutation; CPEO; PEO1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

A defect in the thymidine kinase 2 gene causing isolated mitochondrial myopathy without mtDNA depletion

Keywords: کاهش mtDNA; Mitochondrial myopathy; Thymidine kinase 2; mtDNA depletion; Respiratory chainMM, mitochondrial myopathy; TK2, thymidine kinase 2; COX, cytochrome c oxidase; RC, respiratory chain; MDS, mitochondrial depletion syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mitochondrial deoxyribonucleotide pools in deoxyguanosine kinase deficiency

Keywords: کاهش mtDNA; Deoxyguanosine kinase dGK; mtDNA depletion; Mitochondrial depletion syndrome; Hepatocerebral; Respiratory chain; Deoxyribonucleotide; dNTP; dGTP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Lethal hepatopathy and leukodystrophy caused by a novel mutation in MPV17 gene: Description of an alternative MPV17 spliced form

Keywords: کاهش mtDNA; MPV17 gene; mtDNA depletion; Hepatocerebral; Leukodystrophy; Splicing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; Mitochondrial myopathy; RRM2B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Depletion of mtDNA: Syndromes and genes

Keywords: کاهش mtDNA; mtDNA depletion; OXPHOS; Tissue specificityMDS, mtDNA depletion syndrome; DGUOK, deoxyguanosine kinase; TK2, thymidine kinase 2; POLG, DNA polymerase subunit γ1; SUCLA2, succinate-CoA ligase, ADP-forming, beta subunit; dCK, deoxycytidine kinase; SCAE, spi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Molecular diagnosis of Alpers syndrome

Keywords: کاهش mtDNA; Alpers–Huttenlocher syndrome; POLG; mtDNA depletion; Seizures; Cirrhosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه