کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081057 | 1189365 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This report describes two brothers, both deceased in infancy, with severe depletion of mitochondrial DNA (mtDNA) in muscle tissue. Both had feeding difficulties, failure to thrive, severe muscular hypotonia and lactic acidosis. One of the boys developed a renal proximal tubulopathy. A novel homozygous c.686 GâT missense mutation in the RRM2B gene, encoding the p53-inducible ribonucleotide reductase subunit (p53R2), was identified. This is the third report on mutations in RRM2B associated with severe mtDNA depletion, which further highlights the importance of de novo synthesis of deoxyribonucleotides (dNTPs) for mtDNA maintenance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 2, February 2009, Pages 147-150
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 2, February 2009, Pages 147-150
نویسندگان
Gittan Kollberg, Niklas Darin, Karin Benan, Ali-Reza Moslemi, Sigurd Lindal, Már Tulinius, Anders Oldfors, Elisabeth Holme,