کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833484 | 1065795 | 2012 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial DNA depletion syndrome: New descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Mitochondrial DNA depletion syndrome: New descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients Mitochondrial DNA depletion syndrome: New descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients](/preview/png/10833484.png)
چکیده انگلیسی
⺠Ten different mutations in MDS-related genes have been identified in ten patients. ⺠MtDNA content related to CS activity provides additional tools for the study of MDS. ⺠Three new mutations affecting SUCLA2 and SUCLG1 genes have been described.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 409-415
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 409-415
نویسندگان
Aleix Navarro-Sastre, Frederic Tort, Judit Garcia-Villoria, Mónica Ruiz Pons, Andrés Nascimento, Jaume Colomer, Jaume Campistol, Maria Eugenia Yoldi, Ester López-Gallardo, Julio Montoya, Maria Unceta, Maria Jesús Martinez, Paz Briones, Antonia Ribes,