کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4173351 | 1275817 | 2009 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mitochondrial DNA depletion syndromes: an update
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Mitochondrial DNA depletion syndromes: an update Mitochondrial DNA depletion syndromes: an update](/preview/png/4173351.png)
چکیده انگلیسی
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion is a profound reduction of mtDNA copy number. The mtDNA depletion syndromes (MDS) are a heterogeneous group of severe mitochondrial disorders of infancy and childhood. There are three main clinical presentations of MDS: myopathic, hepatocerebral and encephalomyopathic. Almost 60% of our MDS patients have been genetically characterised, and a strict association has been found between the encephalomyopathic MDS, SUCLA2 mutations and mild methylmalonic aciduria. The content of this manuscript refers to the Joint Conference (Ospedale Bambino Gesù/Mayo Eugenio Litta Children's Hospital ) held in May 9–11, 2007.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 19, Supplement 1, October 2009, Pages S32–S37
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 19, Supplement 1, October 2009, Pages S32–S37
نویسندگان
Federica Deodato, Simona Lucioli, Cristiano Rizzo, Maria Chiara Meschini, Filippo M. Santorelli, Enrico Bertini, Carlo Dionisi-Vici, Rosalba Carrozzo,