دانلود رایگان مقالات نشریه ISI آمریکایی ژنتیک انسانی

A Defect in the Ionotropic Glutamate Receptor 6 Gene (GRIK2) Is Associated with Autosomal Recessive Mental Retardation

7 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Deleterious Mutation in the Mitochondrial Arginyl–Transfer RNA Synthetase Gene Is Associated with Pontocerebellar Hypoplasia

6 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

The Variant inv(2)(p11.2q13) Is a Genuinely Recurrent Rearrangement but Displays Some Breakpoint Heterogeneity

10 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Geographically Separate Increases in the Frequency of the Derived ADH1B*47His Allele in Eastern and Western Asia

5 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome

7 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Allele-Specific Targeting of microRNAs to HLA-G and Risk of Asthma

6 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Mutation in WNT10A Is Associated with an Autosomal Recessive Ectodermal Dysplasia: The Odonto-onycho-dermal Dysplasia

8 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Homozygous Mutation in SPATA16 Is Associated with Male Infertility in Human Globozoospermia

8 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

A Bayesian Approach to Copy-Number–Polymorphism Analysis in Nuclear Pedigrees

5 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Common Variants in the BMP2, BMP4, and HJV Genes of the Hepcidin Regulation Pathway Modulate HFE Hemochromatosis Penetrance

9 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

A Homozygous Mutation in a Novel Zinc-Finger Protein, ERIS, Is Responsible for Wolfram Syndrome 2

11 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

An LRP8 Variant Is Associated with Familial and Premature Coronary Artery Disease and Myocardial Infarction

12 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation

12 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Cowden Syndrome–Affected Patients with PTEN Promoter Mutations Demonstrate Abnormal Protein Translation

12 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

A Chromosome 11q Quantitative-Trait Locus Influences Change of Blood-Pressure Measurements over Time in Mexican Americans of the San Antonio Family Heart Study

12 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Simultaneously Correcting for Population Stratification and for Genotyping Error in Case-Control Association Studies

18 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome

13 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

TBX22 Missense Mutations Found in Patients with X-Linked Cleft Palate Affect DNA Binding, Sumoylation, and Transcriptional Repression

13 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Simultaneous Discovery and Testing of Deletions for Disease Association in SNP Genotyping Studies

16 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه