دانلود رایگان مقالات نشریه ISI آمریکایی ژنتیک انسانی

Phosphoserine Aminotransferase Deficiency: A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway

7 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Haploinsufficiency of TCF4 Causes Syndromal Mental Retardation with Intermittent Hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome)

8 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

6 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Mutations in ZDHHC9, Which Encodes a Palmitoyltransferase of NRAS and HRAS, Cause X-Linked Mental Retardation Associated with a Marfanoid Habitus

6 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1

11 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Mutations in Cytokine Receptor-Like Factor 1 (CRLF1) Account for Both Crisponi and Cold-Induced Sweating Syndromes

5 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

CHD7 Gene Polymorphisms Are Associated with Susceptibility to Idiopathic Scoliosis

9 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Measuring European Population Stratification with Microarray Genotype Data

9 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Recurrent 10q22-q23 Deletions: A Genomic Disorder on 10q Associated with Cognitive and Behavioral Abnormalities

10 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Genetic Factors in Congenital Diaphragmatic Hernia

21 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

A Simple and Improved Correction for Population Stratification in Case-Control Studies

10 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Improving Power in Contrasting Linkage-Disequilibrium Patterns between Cases and Controls

10 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Hypomorphic Mutations in the Gene Encoding a Key Fanconi Anemia Protein, FANCD2, Sustain a Significant Group of FA-D2 Patients with Severe Phenotype

16 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

The Himalayas as a Directional Barrier to Gene Flow

11 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Nova2 Interacts with a Cis-Acting Polymorphism to Influence the Proportions of Drug-Responsive Splice Variants of SCN1A

8 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Gene-Gene and Gene-Environment Interactions Involving HLA-DRB1, PTPN22, and Smoking in Two Subsets of Rheumatoid Arthritis

9 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

Genetic Linkage to Chromosome 22q12 for a Heavy-Smoking Quantitative Trait in Two Independent Samples

11 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه

The Methylenetetrahydrofolate Reductase 677C→T Polymorphism as a Modulator of a B Vitamin Network with Major Effects on Homocysteine Metabolism

10 صفحه فرمت PDF سال انتشار : 2007 دانلود متن کامل مقاله ISI سفارش ترجمه