کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10091711 | 1607574 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe Holocarboxylase Synthetase Deficiency with Incomplete Biotin Responsiveness Resulting in Antenatal Insult in Samoan Neonates
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe 7 Polynesian babies with a unique severe form of holocarboxylase synthetase deficiency characterized by antenatal growth retardation, subependymal cysts, only partial response to biotin, and a poor outcome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 147, Issue 1, July 2005, Pages 115-118
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 147, Issue 1, July 2005, Pages 115-118
نویسندگان
Callum J. FRACP, Michael FRACP, MRCP, MD, Brian A. MD, FRACP, Thorsten FRCP, Glen FRANZCR, E. Regula MD, Denise M. BSc(Hons), David R. PhD,