کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10803758 | 1057180 | 2013 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Canavan disease, a rare early-onset human spongiform leukodystrophy: Insights into its genesis and possible clinical interventions
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We examine two current hypotheses regarding the function of NAA in normal brain. ⺠Canavan disease (CD) is a rare human inborn error where aspartoacylase is inactive. ⺠Due to the lack of this enzyme the osmolyte NAA builds up in brain in CD. ⺠Based on the osmotic hypothesis we propose that CD is an osmotic disease. ⺠Based on this hypothesis we propose several new and testable treatments for CD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimie - Volume 95, Issue 4, April 2013, Pages 946-956
Journal: Biochimie - Volume 95, Issue 4, April 2013, Pages 946-956
نویسندگان
M.H. Baslow, D.N. Guilfoyle,