کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10817268 | 1058749 | 2015 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical whole-exome sequencing reveals a novel missense pathogenic variant of GNAO1 in a patient with infantile-onset epilepsy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Clinical WES can streamline genetic analysis and sort out pathogenic genes in an unbiased approach. GNAO1 is a disease-causing gene for the autosomal dominant form of early infantile epileptic encephalopathy. The novel pathogenic variant identified in this case should contribute to our understanding of the expanding spectrum of infantile-onset epilepsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 451, Part B, 7 December 2015, Pages 292-296
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 451, Part B, 7 December 2015, Pages 292-296
نویسندگان
Chun-Yiu Law, Sharon Tzu-Lun Chang, Sun Young Cho, Eric Kin-Cheong Yau, Grace Sui-Fun Ng, Nai-Chung Fong, Ching-Wan Lam,