کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10823476 | 1061859 | 2011 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new XPC gene splicing mutation has lead to the highest worldwide prevalence of xeroderma pigmentosum in black Mahori patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠Description of the highest prevalence of XP patients in the world. ⺠Differences between types and sites of cancer in black versus white XP patients. ⺠A new XPC gene splicing mutation causes 3 mRNA isoforms and absence of XPC protein. ⺠This mutation represents a founder effect estimated to be as old as 770 years. ⺠Detection of this new mutation allows early diagnosis of black XP patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: DNA Repair - Volume 10, Issue 6, 10 June 2011, Pages 577-585
Journal: DNA Repair - Volume 10, Issue 6, 10 June 2011, Pages 577-585
نویسندگان
François Cartault, Caroline Nava, Anne-Claire Malbrunot, Patrick Munier, Jean-Christophe Hebert, Patrick N'guyen, Nadia Djeridi, Philippe Pariaud, Joelle Pariaud, Aurélie Dupuy, Frédéric Austerlitz, Alain Sarasin,