کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10823476 1061859 2011 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new XPC gene splicing mutation has lead to the highest worldwide prevalence of xeroderma pigmentosum in black Mahori patients
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A new XPC gene splicing mutation has lead to the highest worldwide prevalence of xeroderma pigmentosum in black Mahori patients
چکیده انگلیسی
► Description of the highest prevalence of XP patients in the world. ► Differences between types and sites of cancer in black versus white XP patients. ► A new XPC gene splicing mutation causes 3 mRNA isoforms and absence of XPC protein. ► This mutation represents a founder effect estimated to be as old as 770 years. ► Detection of this new mutation allows early diagnosis of black XP patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: DNA Repair - Volume 10, Issue 6, 10 June 2011, Pages 577-585
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,