کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833473 | 1065795 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
High resolution melting analysis of the MMAA gene in patients with cblA and in those with undiagnosed methylmalonic aciduria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠High resolution melting analysis (HRMA) represents a fast and efficient means to screen DNA for potential sequence changes that can then be identified by sequencing. ⺠HRMA correctly identified all previously reported mutations in the MMAA gene in a panel of 37 previously sequenced cblA patients. ⺠It identified 64 MMAA variants in 35 previously unsequenced cblA patients, including 10 novel variants. ⺠A single patient with a heterozygous MMAA variant was identified in a panel of 191 patients with methylmalonic aciduria of unknown cause.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 363-367
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 363-367
نویسندگان
Laura Dempsey-Nunez, Margaret L. Illson, Jana Kent, Qiuying Huang, Alison Brebner, David Watkins, Brian M. Gilfix, Carl T. Wittwer, David S. Rosenblatt,