کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10833479 1065795 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole mitochondrial genome analysis of a family with NARP/MILS caused by m.8993T > C mutation in the MT-ATP6 gene
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Whole mitochondrial genome analysis of a family with NARP/MILS caused by m.8993T > C mutation in the MT-ATP6 gene
چکیده انگلیسی
► The disorders due to mtDNA mutations have marked clinical heterogeneity. ► The prognosis of patients with MT-ATP6 mutations are significantly different. ► The MT-ATP6 gene mutation load is not the only criterion for clinical prognosis. ► Mitochondrial DNA variations can affect the severity of NARP/MILS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 389-393
نویسندگان
, , , , , ,