کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833514 | 1065795 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Bulbar muscle weakness and fatty lingual infiltration in glycogen storage disorder type IIIa
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GSDGlycogen storage disease type IIIGlycogen debranching enzyme - آنزیم غربالگری گلیکوژنMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیGlycogen storage disease - بیماری ذخیره سازی گلیکوژنMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیGDE - جایی کهTongue - زبان(کالبدشناسی)Fat fraction - کسری چربی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠We provide the first report of bulbar muscle involvement in glycogen storage disorder (GSD) IIIa. ⺠Three GSD IIIa patients had lingual weakness by instrumental assessment. ⺠One patient had correlative abnormal fatty infiltration of the tongue on MRI. ⺠Supportive abnormal glycogen infiltration on histopathology is seen in a canine model of GSD IIIa.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 496-500
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 496-500
نویسندگان
Jeffrey J. Horvath, Stephanie L. Austin, Harrison N. Jones, Elizabeth J. Drake, Laura E. Case, Brian J. Soher, Mustafa R. Bashir, Priya S. Kishnani,