کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833677 | 1065807 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Microarray based mutational analysis of patients with methylmalonic acidemia: Identification of 10 novel mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Microarray based mutation screening was performed. ⺠30 Turkish patients diagnosed with mut MMA were included in the study. ⺠22 different mutations, 10 of which are novel, were detected. ⺠The most common p.P615T mutation was identified in 28% of patients. ⺠Microarray sequencing is a useful tool for mutation screening in MUT gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 419-423
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 419-423
نویسندگان
Halil Dündar, Rıza Köksal Ãzgül, AyÅegül Güzel-Ozantürk, Ali Dursun, Serap Sivri, Didem AliefendioÄlu, Turgay CoÅkun, AyÅegül Tokatlı,