کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833678 | 1065807 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and molecular findings in Thai patients with isolated methylmalonic acidemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠We report the genotypes and phenotypes of Thai patients with MMA. ⺠The mut and cblB patients had severe phenotypes compared to mild phenotypes of the cblA patients. ⺠7 novel mutations in the causative genes identified. ⺠The intron 6 polymorphisms of the MMAB gene could be a pathogenic allele.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 424-429
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 424-429
نویسندگان
Nithiwat Vatanavicharn, Voraratt Champattanachai, Somporn Liammongkolkul, Phannee Sawangareetrakul, Siriporn Keeratichamroen, James R. Ketudat Cairns, Chantragan Srisomsap, Achara Sathienkijkanchai, Vorasuk Shotelersuk, Mahattana Kamolsilp,