| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 10833811 | 1065829 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new Caucasian case of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD): A clinical, molecular, and functional study
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A new case of NICCD in Europe. ⺠The mutation G437E in citrin causes the NICCD. ⺠A new assay to check citrin deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 501-506
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 501-506
نویسندگان
Giuseppe Fiermonte, Giovanni Parisi, Diego Martinelli, Francesco De Leonardis, Giuliano Torre, Ciro Leonardo Pierri, Alessia Saccari, Francesco Massimo Lasorsa, Angelo Vozza, Ferdinando Palmieri, Carlo Dionisi-Vici,