کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833826 | 1065829 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠MTP deficiency should be suspected in patients with recurrent muscular symptoms. ⺠It is important to repeatedly perform acylcarnitine analysis when attacks occur. ⺠The biochemical findings in MTP and VLCAD deficiency can overlap. ⺠Western blot and genetic analysis are useful to confirm the diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 556-559
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 556-559
نویسندگان
Mariko Yagi, Tomoko Lee, Hiroyuki Awano, Masahiro Tsuji, Go Tajima, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo,