کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833842 | 1065829 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic studies in a cluster of Mucopolysaccharidosis Type VI patients in Northeast Brazil
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠There is a high prevalence (1:5000) of MPS VI in the region of Monte Santo/BA/Brazil. ⺠We characterized the ARSB gene molecular background of these patients. ⺠All patients were found to be homozygous for the p.H178L mutation. ⺠We built haplotypes using intragenic SNPs to check for a possible common origin. ⺠We reinforce the need of a comprehensive community genetics program for this area.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 603-607
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 603-607
نویسندگان
Fabiana Moura Costa-Motta, Angelina Xavier Acosta, Kiyoko Abé-Sandes, Fernanda Bender, Ida Vanessa D. Schwartz, Roberto Giugliani, Sandra Leistner-Segal,